Kariotyp czyli kompletny zestaw chromosomów znajdujący się w organizmie żywych istot. Jest to charakterystyczna cecha u osobników tego samego gatunku oraz tej samej płci. Zdrowy człowiek posiada 46 chromosomów, czyli 22 pary oraz jedną para chromosomów płciowych.
Kto najczęściej wykonuje badanie kariotypu?
Czy badanie kariotypu można zrobić u dziecka?
Jakie są wskazania do badania kariotypu?
Czy badanie kariotypu jest drogie?
1. Kto najczęściej wykonuje badanie kariotypu?
W pierwszej kolejności należy zwrócić się do ginekologa po skierowanie do poradni genetycznej. Po otrzymaniu skierowania, mamy możliwość skontaktowania się z genetykiem. Następnie udajemy się na badanie cytogenetyczne, które mogą wykonać kobiety jak i mężczyźni, ponieważ z ich strony także występuje ryzyko nieprawidłowości. Pobrana próbka krwi pacjenta poddawana jest analizie laboratoryjnej (zakładana jest hodowla komórkowa). Badanie kariotypu nie wymaga wcześniejszego przygotowania – zaleca się stosowanie diety lekkostrawnej dzień przed badaniem oraz niespożywanie alkoholu. Czas oczekiwania na wyniki to około 3-4 tygodnie.
2. Czy badanie kariotypu można zrobić u dziecka?
Badanie kariotypu u dziecka wykonuje się od razu po narodzinach, aby wykryć zaburzenia chromosomów. Konieczne przy podejrzeniu wady genetycznej. Wszelkie nieprawidłowości mogą oznaczać: zespół Downa, zespół Williamsa oraz zespół Turnera.
3. Jakie są wskazania do badań kariotypów?
Badanie zalecane dla par bardzo długo ubiegających się o dziecko oraz tym, które doświadczyły kolejnego poronienia z rzędu. Dzięki temu można poznać przyczynę poronienia i zapobiec tragedii przy następnej ciąży. Badanie kariotypu (cytogenetyczne) jest zalecane również tym osobom, u których w rodzinie wystąpiły choroby genetyczne.
4. Czy badanie kariotypu jest drogie?
Samo badanie możemy przeprowadzić w placówkach medycznych na terenie całej Polski. Jest ono refundowane przez NFZ, (Narodowy Fundusz Zdrowia). Skorzystać możemy z tego tylko wtedy gdy lekarz genetyk wyrazi ku temu powody. Jednakże czas oczekiwania na badanie wynosi nawet do kilku miesięcy. Jeśli zależy nam na szybkim rozpoznaniu choroby można skontaktować się z prywatną kliniką lub laboratorium. Cena za przeprowadzone badania waha się między 300-500 zł za osobę.