Badanie kariotypu to podstawowa analiza materiału genetycznego, która powinna być wykonywana u każdej osoby dorosłej. Wynik badania jest ważny dożywotnio, ponieważ podczas całego życia człowieka jego kariotyp nie ulegnie zmianie. Mimo że istnieje szansa na refundację badania, wiele osób decyduje się je wykonać na własną rękę, unikając długiego oczekiwania w kolejkach do lekarzy.
Co oznacza wynik badania kariotypu u dziecka?
Co oznacza wynik badania kariotypu u mężczyzny?
Co oznacza wynik badania kariotypu u kobiety?
Kiedy powinno się wykonać badanie kariotypu?
Co oznacza wynik badania kariotypu u dziecka?
Badanie kariotypu u dziecka warto wykonać wówczas, kiedy pojawia się podejrzenie występowania pewnych schorzeń genetycznych, na które wskazuje zachowanie dziecka czy nieprawidłowa budowa narządów. Badanie kariotypu może wskazywać na występowanie mutacji, odpowiedzialnych np. za zespół Downa czy Turnera. Schorzenia te nie zawsze są widoczne u małych dzieci, dlatego trudno je zdiagnozować bez badania genetycznego. Badanie kariotypu może precyzyjnie odpowiedzieć na pytanie, czy dziecko posiada zaburzenia genetyczne.
Co oznacza wynik badania kariotypu u mężczyzny?
Kariotyp mężczyzny mówi o występowaniu zmian w obrębie chromosomów. Jeśli mężczyzna posiada zaburzenia genetyczne, może przekazywać je swojemu potomstwu. Tym samym za kłopoty z płodnością może być odpowiedzialny właśnie mężczyzna.
Co oznacza wynik badania kariotypu u kobiety?
Zaburzenia kariotypu u kobiety są stosunkowo częste i mogą odpowiadać za kłopoty z płodnością, podobnie jak w przypadku mężczyzn. Jeśli wynik informuje o wystąpieniu zmian oznacza to, że kobieta może przekazać geny swojemu potomstwu. Nie oznacza to jednak, że zaburzenia genetyczne od razu wykluczają możliwość posiadania zdrowego potomstwa.
Kiedy powinno się wykonać badanie kariotypu?
Badanie kariotypu zaleca się wykonać u par starających się o potomstwo. Wskazaniem do wykonania badania z refundacją z NFZ jest wiek matki powyżej 35 roku życia, kłopoty z zajściem w ciążę, nawracające poronienia czy przypadki chorób genetycznych w obrębie bliskiej rodziny. Lekarz genetyk może zlecić wykonanie badania u pary. Wiarygodny jest bowiem wynik, który uzyskuje się z badania zarówno kobiety, jak i mężczyzny.