Badanie kariotypu to skomplikowana analiza zestawu genów, które są przypisane do człowieka już od chwili poczęcia. Badanie może wskazać nieprawidłowości genetyczne, które często są dziedziczne. Z tego też powodu analizę najczęściej wykonują osoby, które planują posiadanie potomstwa lub mają za sobą poronienia.
Czy badanie kariotypu jest refundowane przez NFZ?
Co najczęściej wychodzi na wyniku badania kariotypu?
Od czego zależy różnica w cenie badania kariotypu?
Czy badania kariotypu robimy raz w życiu?
Czy badanie kariotypu jest refundowane przez NFZ?
Badanie kariotypu może być refundowane w ramach NFZ, jednak w tym celu należy posiadać skierowanie wydane przez lekarza genetyka. Warto jednak podkreślić, że samo oczekiwanie na wizytę u specjalisty trwa zwykle kilka miesięcy, do tego następnie należy oczekiwać w kolejce na badanie. Z tego też powodu wiele par decyduje się na analizę wykonaną prywatnie – szybko i bez stresu.
Co najczęściej wychodzi na wyniku badania kariotypu?
Kariotyp to zestaw chromosomów, dlatego też wynik opisuje ich ilość, budowę, rozmieszczenie. Prawidłowy kariotyp składa się z 22 par chromosomów oraz z 1 pary allesomów determinujących płeć. Zdarza się, że kariotyp wskazuje na trisomie, translokacje, duplikacje czy inwersje chromosomów – sytuacja ta prowadzi do zaburzeń genetycznych, które jednak nie zawsze dają jednoznaczne objawy.
Od czego zależy różnica w cenie badania kariotypu?
Kariotyp cena zależy od cennika danego laboratorium – nie ma jednej, z góry ustalonej ceny analizy. Cenniki są ustalane na podstawie kosztów badania – wykorzystania maszyn, odczynników oraz opłacenia personelu medycznego. Z racji rosnącego zapotrzebowania na badania genetyczne, wiele placówek zachęca pacjentów do badań, oferując atrakcyjne ceny. Z tego też powodu warto dokładnie sprawdzać dostępne oferty.
Czy badania kariotypu robimy raz w życiu?
Geny nie zmieniają się przez całe życie – są przypisane do człowieka od chwili poczęcia aż do śmierci. Z tego też powodu badanie kariotypu jest ważne przez całe życie i jeśli próbka została pobrana prawidłowo to nie ma potrzeby powtarzać badanie. Analizę kariotypu można wykorzystać nie tylko do określania przyczyn poronienia, ale również w celu diagnostyki schorzeń genetycznych.