Poronienie to samoistne zakończenie ciąży przed 22 tygodniem. Jest to najgorsze powikłanie ciąży, niestety również najczęstsze – dotyczy około 10-15% wszystkich ciąż. Największe ryzyko poronienia występuje do 8 tygodnia. Utrata wyczekiwanego dziecka jest na tyle bolesna dla wielu kobiet, że często szukają one winy w sobie. Tymczasem przyczyną straty najczęściej są czynniki, na które ciężarna nie ma wpływu, jak np. genetyczne lub immunologiczne. Dlatego po poronieniu warto wykonać badania genetyczne płodu.
Zobacz więcej:
Poronienie i co daje? Czym są badania po poronieniu?
Co wchodzi w skład badań po poronieniu?
Badania genetyczne płodu po poronieniu badaniami po poronieniu
Przyczyny poronienia – badania po poronieniu pomogą znaleźć przyczynę straty
Poronienie i co dalej? Czym są badania po poronieniu?
Badania płodu po poronieniu mają na celu ustalić, czy przyczyną obumarcia ciąży była aberracja chromosomowa płodu. Dzięki badaniom genetycznym można nie tylko ustalić przyczyny poronienia, ale również poznać płeć nienarodzonego dziecka. Dla wielu rodziców jest to ważne, ponieważ znając płeć, mogą nadać dziecku imię, co często pomaga im w przechodzeniu żałoby. Znajomość płci jest ważna również ze względów formalnych – tylko wtedy rodzice mogą uzyskać Kartę Martwego Urodzenia, a następnie dokonać rejestracji w Urzędzie Stanu Cywilnego i uzyskać akt urodzenia, który daje możliwość skorzystania z przysługujących im świadczeń urlopu macierzyńskiego, zasiłku pogrzebowego czy wypłaty ubezpieczenia.
Badania wykonywane są na fragmentach kosmówki, pępowiny lub przypępowinowych fragmentach łożyska. Próbka do badania musi być pobrana bezpośrednio po poronieniu lub zabiegu łyżeczkowania, i odpowiednio zabezpieczona, dlatego najlepiej od razu poprosić o to lekarza w szpitalu. Jeśli do poronienia dojdzie w domu, wydalony materiał biologiczny należy zebrać do pojemnika i zalać jałową solą fizjologiczną.
Co wchodzi w skład badań po poronieniu?
Najważniejszym badaniem po poronieniu jest badanie genetyczne płodu. Pozwala ono sprawdzić, czy u zarodka występowały zaburzenia chromosomowe, które doprowadziły do jego obumarcia. Warto również zbadać kariotyp rodziców, by upewnić się, czy aberracje chromosomowe u zarodka/płodu nie były spowodowane zrównoważonymi aberracjami chromosomowymi u któregoś z partnerów. Jest to ważne, ponieważ nosiciel aberracji zrównoważonej jest zdrowy i może nie zdawać sobie z niej sprawy, a może być to przyczyną kolejnych poronień lub urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi i ciężkim opóźnieniem rozwoju. Po poronieniu można również wykonać badania genetyczne:
- badanie w kierunku zakrzepicy (np. na trombofilię wrodzoną – genetyczną predyspozycję do zakrzepicy),
- badanie w kierunku mukowiscydozy,
- azoospermia met. PCR,
- czynnik V LEIDEN (met. PCR),
- mikrodelecja chrY.
Badania genetyczne płodu po poronieniu badaniami po poronieniu
Rodzice po stracie dziecka często boją się takiej samej sytuacji w przyszłości. Badania po poronieniu nie tylko pozwalają ustalić przyczyny obumarcia ciąży, ale także dają lekarzowi genetykowi wystarczające informacje, by mógł dalej pokierować parę w kwestii ewentualnych badań i przygotowania do następnej ciąży, tak by zakończyła się sukcesem i urodzeniem zdrowego dziecka.
Przyczyny poronienia – badania po poronieniu pomogą znaleźć przyczynę straty
Przyczyn poronienia może być wiele. Należą do nich zaburzenia hormonalne, nieprawidłowości w budowie macicy, infekcje wirusowe lub bakteryjne, wady genetyczne u któregoś z rodziców lub czynniki immunologiczne. Jednak najczęstszą przyczyną poronień samoistnych (ponad 60%) są wady genetyczne płodu. W takim przypadku dochodzi do aberracji chromosomowej, czyli zaburzeń w liczbie chromosomów, które nie pozwalają zarodkowi odpowiednio się rozwijać. Skutkiem tych nieprawidłowości są m.in. zespół Downa, zespół Turnera czy zespół Pataua. Najczęściej aberracje chromosomowe są przypadkowe i nie mają związku ze stanem zdrowia rodziców, choć może się zdarzyć, że któreś z nich jest nosicielem zaburzenia genetycznego, o którym nie wie. Badania genetyczne płodu po poronieniu pozwalają na wykrycie wad w chromosomach, które doprowadziły do utraty ciąży. Bardzo często okazuje się, że wady te dotyczyły tylko jednej ciąży i przy następnej kobieta rodzi zdrowe dziecko. Warto wykonać badania genetyczne płodu po poronieniu, aby uzyskać taką pewność i nie doświadczać stresu podczas starania się o kolejne dziecko.