Czym jest trombofilia wrodzona?

Trombofilia wrodzona może być jedną z przyczyn poronień, dlatego badanie trombofilii wrodzonej jest jednym z podstawowych w przypadku poszukiwania przyczyn utraty dziecka. Na czym polegają badania trombofilii wrodzonej? Jakie można z nich uzyskać informacje?

Czy badanie trombofilii wrodzonej jest refundowane przez NFZ?
Co najczęściej wychodzi na wyniku badania trombofilii wrodzonej?
Od czego zależy różnica w cenie badania trombofilii wrodzonej?
Czy badania trombofilii wrodzonej robimy raz w życiu?

Czy badanie trombofilii wrodzonej jest refundowane przez NFZ?

Trombofilia wrodzona, czyli wrodzona lub nabyta nadkrzepliwość, to skłonność do pojawiania się zakrzepicy żylnej lub tętniczej najczęściej ma podłoże genetyczne.  Badanie w kierunku jej potwierdzenia jest refundowane przez NFZ, pod warunkiem że pacjent uzyska skierowanie od lekarza genetyka.

Co najczęściej wychodzi na wyniku badania trombofilii wrodzonej?

Trombofilia wrodzona najczęściej diagnozowana za pomocą metody QF-PCR. Zwykle analizowana jest obecność mutacji czynnika V Leiden i mutacji genu protrombiny. Decydując się na tego rodzaju badanie, warto rozszerzyć diagnostykę o badanie zwiększonego ryzyka zakrzepicy, czyli, np. PAI-1, MTHFR, V R2.

Od czego zależy różnica w cenie badania trombofilii wrodzonej?

Trombofilia wrodzona może być badana w różnym zakresie, jeśli chodzi zatem o czynnik, jakim jest cena trombofilia wrodzona może sprawdzana w różnych genach człowieka. Wartość badania wzrasta wtedy, gdy analizowane są różne warianty genów, w tym wariant genu MTHFR. Cena jest również wyższa wtedy, gdy pacjent oczekuje wyniki analizowanego w trybie ekspresowym poza standardowym czasem wykonania badania.

Czy badania trombofilii wrodzonej robimy raz w życiu?

Trombofilia wrodzona może mieć poważne konsekwencje zdrowotne, dlatego tak ważne jest wykonywanie badań diagnostycznych. Próbki pobierane są z wewnętrznej części policzka. To jedyna opcja, aby wykluczyć lub potwierdzić jej występowanie, ponieważ jej przebieg jest właściwie bezobjawowy. Na szczęście badanie można wykonać tylko raz w swoim życiu. ponieważ genom nie ulega zmianom pod wpływem czynników środowiskowych. Nie ulega żadnym mutacjom, pozostaje niezmienny mimo działania zewnętrznych warunków.