Badania genetyczne po poronieniach to zwykle jedyna metoda na ustalenie przyczyn utraty ciąży. Badania genetyczne nie muszą w 100% dawać odpowiedzi na pytania odnośnie zdrowia ciąży, jednak pozwalają wykluczyć czy potwierdzić możliwe przyczyny poronień. Rodzice często zadręczają się, iż poronienie było ich winą – badania genów mogą uspokoić ich sumienie.
Jaki jest cel wykonywania badania genetycznego po poronieniach?
Kiedy należy zdecydować się na badania genetyczne po poronieniach?
Jaki jest przebieg badań genetycznych po poronieniach?
Jaki jest czas oczekiwania na wynik badań genetycznych po poronieniach?
Jaki jest cel wykonywania badania genetycznego po poronieniach?
Badania genetyczne po poronieniach mają podstawowy cel – jest nim ustalenie przyczyn poronienia. Jeśli utrata ciąży miała związek z zaburzeniami genetycznymi czy rozwojowymi płodu, badania wskażą nieprawidłowości. Dzięki temu można zalecić badania genów również u rodziców, którzy mogą być nosicielami wadliwego materiału genetycznego. Wykonanie badań genetycznych po poronieniach może mieć ogromne znaczenie dla diagnostyki niepłodności.
Kiedy należy zdecydować się na badania genetyczne po poronieniach?
Badania genetyczne można wykonywać już po pierwszym poronieniu – jest to zalecane przez większość lekarzy. Jeśli pacjentka chce wykonać badania refundowane (należy do nich np. kariotyp) to są one zalecane dopiero po drugim lub kolejnym poronieniu. Jeśli kobieta jest po 30 lub lekarz ma podejrzenie, iż poronienia mogą nawracać, lepiej zdecydować się na badania już po pierwszej utracie ciąży.
Jaki jest przebieg badań genetycznych po poronieniach?
Badania genetyczne po poronieniach można wykonać pobierając materiał od rodziców dziecka (do badania kariotypu) lub pozyskując DNA z tkanek pochodzących od dziecka. Może to być fragment łożyska, kosmówki czy pępowiny. Próbka może pochodzić z tzw. bloczków parafinowych, które są zabezpieczane w szpitalu. Próbka trafia do analizy genetycznej, gdzie jest analizowana pod kątem nieprawidłowości. Następnie uzyskane dane są raportowane w wyniku.
Jaki jest czas oczekiwania na wynik badań genetycznych po poronieniach?
Czas oczekiwania na wynik zależy od typu wykonywanego badania. Na wynik kariotypu czeka się 3-4 tygodnie, w przypadku badań genetycznych materiału z poronienia jest to około 14 dni. Warto pytać o czas oczekiwania na wynik bezpośrednio w wybranym laboratorium.