Badanie chorób genetycznych płodu jako przyczyny poronienia (wykonywane na materiale poronnym) jest jednym z najważniejszych badań, jakie możesz zrobić po stracie. Dlaczego? To jedyna i niepowtarzalna okazja, aby sprawdzić, czy do poronienia przyczyniła się choroba genetyczna dziecka (np. zespół Downa czy zespół Edwardsa). To ważne tym bardziej, że tego rodzaju nieprawidłowości są najczęstszym powodem straty. Jakie badanie wybrać, aby jego wynik był wartościowy?
Spis treści:
Dlaczego warto zrobić badanie chorób genetycznych płodu jako przyczyny poronienia?
Masz szansę odzyskać spokój już na tym etapie – nawet do 80% poronień w pierwszym trymestrze ciąży może wiązać się z chorobą genetyczną płodu [1]. Jest to więc najczęstsza przyczyna utraty ciąży.
Masz szansę pozbyć się poczucia winy – tego rodzaju choroby genetyczne najczęściej powstają losowo i niezależnie od rodziców. Wynik badania, wskazujący na obecność nieprawidłowości u dziecka, jest zatem dla wielu par szansą od pozbycie się poczucia winy.
To może Cię zainteresować: Czy po pierwszym poronieniu jest sens wykonywać badania genetyczne?
Jak wybrać badanie chorób genetycznych płodu jako przyczyny poronienia?
Żeby wynik badania miał dla rodziców i lekarzy rzeczywistą wartość, analizowany musi być materiał naprawdę pochodzący od dziecka. Jak to sprawdzić?
Warto wybrać takie laboratorium, które wymaga nie tylko próbki od dziecka, ale też wymazu od mamy – do porównania. Dzięki temu można mieć pewność, że przebadana będzie odpowiednia tkanka.
Tylko wtedy wynik rzeczywiście pokaże, czy u dziecka obecna była któraś z najczęstszych chorób genetycznych (np. zespół Turnera, zespół Downa czy zespół Patau).
Jak zrobić badanie chorób genetycznych płodu jako przyczyny poronienia?
Do tego badania wykorzystuje się najczęściej materiał poronny zabezpieczony w soli fizjologicznej (ewentualnie bloczki parafinowe wypożyczone ze szpitala). Bardzo ważne jest odpowiednie zabezpieczenie próbki – w przeciwnym razie wykonanie badania może nie być możliwe.
Badanie chorób genetycznych płodu jako przyczyny poronienia zleca się w prywatnym laboratorium – jeśli chcesz je wykonać, poinformuj personel szpitala, żeby przygotował próbkę.
Jak zabezpieczyć materiał do badania chorób genetycznych płodu jako przyczyny poronienia? [INSTRUKCJA]
[1] J. Skrzypczak, B. Kwinecka-Dmitriew, M. Zakrzewska, A. Latos-Bieleńska, Czy i jak często aberracje chromosomowe zarodków powtarzają się w kolejnej ciąży?, „Ginekologia Polska” 2010, 81 (9).
autor: Agnieszka | zdjęcie: geralt/pixabay.com
