Genetyczne przyczyny poronień

Identyfikowanie genetycznych przyczyn poronienia jest istotnym elementem diagnostyki poronień i niepłodności u par. Przyczyn poronienia może być bardzo wiele, najważniejsze są jednak czynniki genetyczne, które stanowią 70% wszystkich poronień.

Dlaczego dochodzi do utraty ciąży? Badania przyczyn poronienia pokazują, że winny jest najczęściej wadliwy materiał genetyczny komórek rozrodczych, fachowo nazywany aberracją chromosomową.  Oznacza to, że wszystkie pytania, jakie stawiają sobie rodzice, wszystkie zarzuty i wątpliwości w  70% przypadków są bezzasadne, ponieważ los dziecka był z góry przesądzony.

Genetyczne przyczyny poronień

Aberracje chromosomowe powstają zazwyczaj przypadkowo i nie mają one związku ze zdrowiem pary. Oznacza to, że rodzice i lekarze nie mogli nic zrobić, aby dziecko urodziło się zdrowe. Jedynym sposobem na uzyskanie pewności co do przyczyny poronienia są badania genetyczne po poronieniu.

Przeczytaj więcej:

Genetyczne przyczyny poronień. Skąd się biorą aberracje?

Aberracja chromosomowa u rozwijającego się zarodka jest najczęściej zupełnie przypadkowa i nie wróży problemów na przyszłość. W niektórych przypadkach wady genetyczne u dziecka występują, ponieważ któryś z rodziców jest nosicielem nieprawidłowych chromosomów.

Aby to określić należy przeprowadzić badanie kariotypu obojga partnerów. U około  3-6% par doświadczających poronień samoistnych,   badania ujawniają nosicielstwo aberracji chromosomowej. Pomimo niskiego ryzyka występowania wad, nie należy ich lekceważyć.

Para, w której jedna osoba jest nosicielem wady, ma podwyższone ryzyko nie tylko poronień, ale także urodzenia dziecka ze znacznym opóźnieniem rozwoju i poważnymi wadami genetycznymi.

Czasem mamy do czynienia z sytuacją, kiedy rodzice posiadają prawidłowy kariotyp, a mimo to aberracje chromosomowe powtarzają się u zarodków w kolejnych ciążach. W takim wypadku jedynie badania genetyczne rodziców po poronieniu są w stanie wykazać, co jest tego przyczyną.

Genetyczne przyczyny poronienia a następne ciąże

Jeżeli rodzice nie są nosicielami aberracji i nie występuje u nich ryzyko powtarzających się zmian genetycznych w kolejnych ciążach,  stwierdzenie, że przyczyną poronienia była aberracja chromosomowa u rozwijającego się płodu, to dobra wiadomość na przyszłość. Oznacza to, że szansa na urodzenie zdrowego dziecka jest większa, niż u par, kiedy zarodek był wolny od wad genetycznych, a jednak ciąża nie została utrzymana.

Genetyczne badania przyczyn poronienia są w stanie określić szansę na utrzymanie kolejnego dziecka i przede wszystkim wskazują odpowiednią drogę lekarzowi prowadzącemu ciąże. Dlatego po każdym poronieniu zaleca się przeprowadzić pełną diagnostykę, zgodnie z zaleceniami lekarza.

Polecamy artykuł eksperta: Badania genetyczne w diagnostyce poronień

Genetyczne przyczyny poronień. Badania przyczyn poronienia

Nieodzownym elementem diagnostyki poronień samoistnych są badania genetyczne kosmówki z niedonoszonej ciąży. Zaleca się przeprowadzić je już po pierwszym poronieniu. To badanie udziela największej ilości odpowiedzi i pozwala poznać przyczyny poronień.

Badanie na materiale poronnym pozwala przede wszystkim na stwierdzenie, czy za utratę ciąży odpowiadają nieprawidłowości kariotypu płodu. Wykrycie aberracji chromosomowej u obumarłego płodu dokładnie pokazuje przyczynę poronienia, określa szansę utrzymania następnych ciąż, a czasem ujawnia aberrację chromosomową jednego z partnerów. Badanie genetyczne rodziców po poronieniu określa kolejne kroki w diagnostyce i ma ogromne znaczenie psychologiczne dla pary, która straciła ciążę.

Genetyczne przyczyny poronień. Badanie płci po poronieniu

Gdy para straciła dziecko, poza badaniami przyczyn poronienia warto wykonać także badania płci po poronieniu. Określenie płci jest konieczne, by można było uzyskać od szpitala kartę martwego urodzenia. Dokument ten należy przedłożyć w Urzędzie Stanu Cywilnego.

Gdy do poronienia doszło na wczesnym etapie ciąży, lekarz nie zawsze jest w stanie określić płeć dziecka organoleptycznie. Genetyczne badania płci po poronieniu można wykonać nawet wtedy, gdy do utraty ciąży doszło w 6 – 8 tygodniu. Dzięki nim można odebrać akt urodzenia martwego dziecka i skorzystać z przysługujących rodzicom po poronieniu świadczeń. Para może ubiegać się o zasiłek pogrzebowy oraz skrócony urlop macierzyński. Dla wielu rodziców istotna jest także możliwość nadania utraconemu dziecku imienia – takie dane mogą się później znaleźć na grobie maluszka.

Do badania płci po poronieniu wykorzystuje się fragment kosmówki lub tkanki płodowej – w materiale tym identyfikowane są geny odpowiedzialne za płeć malucha. Niezależnie od tego, czy do utraty ciąży doszło w szpitalu, czy w domu, materiał poronny do badań może zostać zabezpieczony w soli fizjologicznej i przekazany do laboratorium genetycznego. Zabezpieczoną próbkę po poronieniu można dostarczyć do laboratorium nawet do 7 dni od jej pobrania, ważne jest jednak, by próbka do badania płci po poronieniu do samego momentu odbioru była przechowywana w lodówce. Wynik analizy DNA jest dostępny w ciągu kilku dni roboczych.

Genetyczne przyczyny poronienia. Jakie badania zrobić, aby poznać przyczyny poronień?

1. Badanie kariotypu u obojga partnerów

  • Jeżeli w rodzinie, zwłaszcza po stronie matki, były przypadki utraty ciąż, albo urodziło się dziecko z wadami wrodzonymi należy dokonać badania przed pierwszą planowaną ciążą.
  • Jeżeli doszło do 2 wczesnej utraty ciąży
  • Jeżeli doszło do utraty ciąży po 13 tygodniu.

Badanie ma na celu wykluczenie występowania aberracji u któregoś z partnerów. Do badania kariotypu wystarczy ok. 3 ml krwi żylnej. Czytaj więcej >

2. Badanie genetyczne materiału z poronienia

Zalecane po każdym poronieniu w celu ustalenia prawdopodobnej przyczyny utraty ciąży. Badanie to najprecyzyjniej określa przyczynę poronienia. Zapewnia także kompletne informację o dziecku, rodzicach i szansach na następną ciążę. Jest konieczne w celu ukierunkowania skutecznej diagnostyki. Badanie przeprowadza się na materiale zabezpieczonym z poronienia.

Czy wiesz, że…
W badaniu chorób genetycznych płodu jako przyczyny poronienia bardzo ważne jest ustalenie, czy materiał pochodzi faktycznie od płodu, a nie od matki. Wybierając laboratorium, upewnij się, że zbada również Twój wymaz z policzka, aby porównać Twoje DNA z materiałem genetycznym próbki przekazanej do badania. Tylko wtedy będziesz miała pewność, że wynik badania dotyczy dziecka, a nie Ciebie.

3. Badania genetyczne kobiety w kierunku trombofilii wrodzonej

  • W przypadku wykluczenia aberracji chromosomowych we wcześniejszych badaniach.
  • Jeżeli w rodzinie występowały zatory i zakrzepy

Trombofilia wrodzona to zespół genetycznie uwarunkowanych zaburzeń krzepnięcia, skłonności do zatorów i zakrzepów naczyniowych. Ma bardzo poważne skutki dla ciąży. Czytaj więcej >

Rozwój każdego płodu odbywa się zgodnie z dokładnym planem zapisanym w genach. To jaki jest materiał genetyczny płodu, zależy bezpośrednio od materiału genetycznego przekazanego przez rodziców. U młodych, zdrowych i płodnych kobiet od 20 do 30% komórek jajowych ma zmiany w chromosomach.

Materiał genetyczny mężczyzn jest wadliwy w 10%. Kiedy dochodzi do udziału w zapłodnieniu komórki rozrodczej z wadliwym materiałem genetycznym, prawie na pewno dojdzie do obumarcia ciąży. Jeżeli jednak ciąża się utrzyma, dziecko urodzi się z chorobą genetyczną – opóźnieniem rozwoju, zespołem wad wrodzonych, takim jak np. z zespół Downa. Odsetek wadliwego materiału genetycznego znacząco rośnie z wiekiem kobiety oraz nieprawidłowymi wynikami badań nasienia mężczyzn.

Przeczytaj bezpłatny poradnik o badaniach DNA po poronieniu [PDF]

Jeżeli szukasz miejsca w którym wykonasz: badania płci płodu po poronieniu oraz badanie przyczyn poronienia – skontaktuj się z nami. Pomożemy znaleźć Ci miejsce, w którym wykonasz badanie.

Napisz do nas: info@poronilam.pl


Zobacz też:

Aktualizacja 13 lipca 2020 r.