Wiele par stara się o dziecko, jednak wszelkie próby kończą się fiaskiem. Dlaczego tak się dzieje? Jakie mogę być przyczyny poronienia? Winne mogą być choroby genetyczne występujące u obojga osób, jak również tylko po jednej stronie. Dokładną odpowiedź na pytanie może dać badanie kariotypu.
Badanie kariotypu – do czego jest potrzebne?
Czym różni się kariotyp mężczyzny od kariotypu kobiety?
Jak odczytać wynik badania kariotypu?
Na czym polega analiza kariotypu i w jakim celu się ją wykonuje?
Badanie kariotypu – do czego jest potrzebne?
W naszym materiale genetycznym znajduje się wiele chromosomów, które odpowiedzialne są za prawidłowe funkcjonowanie organizmu ludzkiego. Komplet chromosomów umiejscowiony w komórce somatycznej to kariotyp. Badanie kariotypu ma na celu wykrycie wad w komórkach somatycznych, czyli w znajdujących się tam chromosomach. To badanie genetyczne, które pozwala na wykluczenie niepłodności, przeniesienia wad genetycznych na potomstwo i poronień samoistnych.
Czym różni się kariotyp mężczyzny od kariotypu kobiety?
Prawidłowy kariotyp żeński to 46, XX. W przypadku mężczyzn kariotyp wygląda następująco – to 46, XY. XX definiuje płeć żeńską, a XY definiuje płeć męską. Zdrowy człowiek, który nie ma żadnych wad genetycznych ma 22 pary chromosomów autosomalnych i 1 parę chromosomów płci – allosomów.
Jak odczytać wynik badania kariotypu?
Podczas badania wykonywany jest kariogram, czyli graficzny obraz 22 par chromosomów i 1 pary autosomów. W laboratorium uzyskuje się chromosomy. To one wycinane są z grafiki i układane są w pary homologiczne. Bierze się pod uwagę położenia centromeru i wzorów prążkowych oraz ich wielkość.
Na czym polega analiza kariotypu i w jakim celu się ją wykonuje?
Podczas badania kariotypu zostają rozpoznane chromosomy, które uzyskują numer od 1 do 22. To na tym etapie identyfikowane są ewentualne błędy występujące wśród chromosomów. Tego typu badania wykonuje się, jeżeli pacjent ma do czynienia ze:
- zbyt częstymi poronieniami samoistnymi,
- w przypadku trudności zajścia w ciąże,
- choroby genetyczne w rodzinie,
- azoospermia -brak plemników,
- koncentracja plemników poniżej 5 mln/ml.
Badanie kariotypu wykonuje się także wtedy, kiedy para ma zamiar zacząć korzystać z metody in vitro w celu poczęcia dziecka.