Trombofilia wrodzona jest skłonnością do powstawania zakrzepów o charakterze dziedzicznym. Może mieć przebieg łagodny lub ostry, przy czym najbardziej niebezpieczna jest dla kobiet w ciąży. Trombofilia wrodzona na ogół przejawia się skłonnością do powstawania zakrzepów, obrzękami i bolesnością kończyn, nawykowymi poronieniami.
Trombofilia wrodzona – kto jest w grupie ryzyka ?
Trombofilia wrodzona – jakie badania warto wykonać w ramach diagnostyki ?
Czy trombofilia wrodzona jest dziedziczna ?
Trombofilia wrodzona – czy ciąża może być zagrożona ?
Trombofilia wrodzona – kto jest w grupie ryzyka ?
Osoby zagrożone trombofilią wrodzoną są genetycznie obciążone skłonnością do zakrzepów. Warto wykonać dodatkowe badania, jeśli u bliskich krewnych występowały epizody zakrzepicy, zatory czy inne zaburzenia związane z układem krwionośnym. Choroba może mieć ostry charakter u osób otyłych, diabetyków, kobiet przyjmujących doustne środki antykoncepcyjnych lub ciężarnych.
Trombofilia wrodzona – jakie badania warto wykonać w ramach diagnostyki ?
Trombofilia wrodzona jest zaburzeniem genetycznym, dlatego do jej wykrycia niezbędne jest wykonanie badań DNA. Na ryku jest dostępnych kilka badań, których celem jest diagnostyka trombofilii. Może to być badanie mutacji czynnika V Leiden, mutacji MTFHR czy badanie mutacji genu protrombiny. Warto zdecydować się na badania panelowe, które wykrywają mutacje w kilku genach i zapewniają szersze możliwości diagnostyczne.
Czy trombofilia wrodzona jest dziedziczna ?
Skłonność do zakrzepów, czyli trombofilia wrodzona jest zaburzeniem genetycznym, które może być przekazywane z pokolenia na pokolenie. Z tego powodu ryzyko choroby zakrzepowej zwiększa się u osób, których krewni zmagali się z zatorami czy żylakami. Trombofilia może, ale nie musi być dziedziczona i zdarza się, że niepokojące objawy nie występują u kolejnych pokoleń. Aby to sprawdzić konieczne są jednak badania genetyczne.
Trombofilia wrodzona – czy ciąża może być zagrożona ?
W przypadku kobiet ciężarnych istnieje podwyższone ryzyko trombofilii wrodzonej. Zaburzenia mogą być groźne dla ciąży, ponieważ zwiększa się wówczas ryzyko poronienia. Z tego też powodu badanie na trombofilię wrodzoną powinny być wykonane przed planowaniem ciąży, szczególnie jeśli kobieta może być genetycznie obciążona skłonnością do zakrzepów.