Wynik badania kariotypu – ile się czeka i jak go zinterpretować?

Badanie kariotypu to podstawa w diagnostyce niepłodności oraz samoistnych poronień. Sprawdza ono, czy przyczyną problemów z poczęciem dziecka, są wady w obrębie chromosomów. Każda para po poronieniu powinna wykonać badanie kariotypu. Ile czeka się na wynik analizy? Jak można go zinterpretować? Sprawdź w poniższym tekście!

Spis treści:

1. Kariotyp wynik – co zawiera?
2. Badanie kariotypu – ile się czeka na wynik?
3. Kariotyp wynik – interpretacja

Kariotyp wynik – co zawiera?

Kariotyp to zestaw chromosomów. U zdrowego człowieka powinien on się składać z 46 chromosomów – 22 par autosomów i jednej pary chromosomów płci. Połowa chromosomów dziedziczona jest po matce, a druga połowa po ojcu. W badaniu kariotypu są one analizowane pod względem ilości, wielkości i struktury. Analiza może wykryć w ich obrębie potencjalne nieprawidłowości, takie jak:

• Zespół Downa (trisomia chromosomu 21)
• Zespół Klinefeltera (posiadanie dodatkowego chromosomu X)
• Zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18)
• Zespół Patau (trisomia chromosomu 13)
• Tespół Turnera (monosomia chromosomu X)
• Translokacje chromosomowe
• Delecje chromosomowe
• Duplikacje chromosomowe

Do badania kariotypu potrzebna jest próbka krwi pacjenta. Do jej pobrania nie potrzeba specjalnego przygotowania. Warto jednak dzień wcześniej unikać alkoholu i stosować lekkostrawną dietę.

Nieprawidłowości w obrębie kariotypu rodzice mogą przekazać potomstwu. Jest to częsta przyczyna problemów z poczęciem dziecka. Warto więc wykonać badanie kariotypu w przypadku niepłodności, poronień nawracających, martwego urodzenia oraz planowego transferu in vitro. Jest to rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne.

Badanie kariotypu powinna wykonać kobieta i mężczyzna, ponieważ oboje mogą posiadać wady w obrębie chromosomów. Wykonanie badania tylko przez jednego z partnerów może nie wnieść żadnej wartości diagnostycznej.

Badanie kariotypu – ile się czeka na wynik?

Wynik badania kariotypu jest dostępny po 21 dniach roboczych od momentu oddania próbki krwi do analizy. Będzie on dostępny online w panelu pacjenta. Badany otrzyma powiadomienie mailowe lub SMS-owe, gdy tylko wynik będzie dostępny.

Kariotyp wynik – interpretacja

Wynik badania kariotypu należy skonsultować z lekarzem genetykiem. Tylko on jest w stanie go prawidłowo zinterpretować po przeprowadzonym wywiadzie z pacjentem. Genetyk oceni szanse pary na posiadanie potomstwa. Podpowie także, jakie badania należy wykonać w dalszej kolejności.