Badanie kariotypu to podstawa w diagnostyce niepłodności oraz samoistnych poronień. Sprawdza ono, czy przyczyną problemów z poczęciem dziecka, są wady w obrębie chromosomów. Każda para po poronieniu powinna wykonać badanie kariotypu. Ile czeka się na wynik analizy? Jak można go zinterpretować? Sprawdź w poniższym tekście!
Spis treści:
- Kariotyp wynik – co zawiera?
- Badanie kariotypu – ile się czeka na wynik?
- Kariotyp wynik – interpretacja
Kariotyp wynik – co zawiera?
Kariotyp to zestaw chromosomów. U zdrowego człowieka powinien on się składać z 46 chromosomów – 22 par autosomów i jednej pary chromosomów płci. Połowa chromosomów dziedziczona jest po matce, a druga połowa po ojcu. W badaniu kariotypu są one analizowane pod względem ilości, wielkości i struktury. Analiza może wykryć w ich obrębie potencjalne nieprawidłowości, takie jak:
- Zespół Downa (trisomia chromosomu 21)
- Zespół Klinefeltera (posiadanie dodatkowego chromosomu X)
- Zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18)
- Zespół Patau (trisomia chromosomu 13)
- Tespół Turnera (monosomia chromosomu X)
- Translokacje chromosomowe
- Delecje chromosomowe
- Duplikacje chromosomowe
Do badania kariotypu potrzebna jest próbka krwi pacjenta. Do jej pobrania nie potrzeba specjalnego przygotowania. Warto jednak dzień wcześniej unikać alkoholu i stosować lekkostrawną dietę.
Nieprawidłowości w obrębie kariotypu rodzice mogą przekazać potomstwu. Jest to częsta przyczyna problemów z poczęciem dziecka. Warto więc wykonać badanie kariotypu w przypadku niepłodności, poronień nawracających, martwego urodzenia oraz planowego transferu in vitro. Jest to rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne.
Badanie kariotypu powinna wykonać kobieta i mężczyzna, ponieważ oboje mogą posiadać wady w obrębie chromosomów. Wykonanie badania tylko przez jednego z partnerów może nie wnieść żadnej wartości diagnostycznej.
Badanie kariotypu – ile się czeka na wynik?
Wynik badania kariotypu jest dostępny po 21 dniach roboczych od momentu oddania próbki krwi do analizy. Będzie on dostępny online w panelu pacjenta. Badany otrzyma powiadomienie mailowe lub SMS-owe, gdy tylko wynik będzie dostępny.
Kariotyp wynik – interpretacja
Wynik badania kariotypu należy skonsultować z lekarzem genetykiem. Tylko on jest w stanie go prawidłowo zinterpretować po przeprowadzonym wywiadzie z pacjentem. Genetyk oceni szanse pary na posiadanie potomstwa. Podpowie także, jakie badania należy wykonać w dalszej kolejności.