Spis treści
Badanie kariotypu to podstawa w diagnostyce niepłodności oraz samoistnych poronień. Sprawdza ono, czy przyczyną problemów z poczęciem dziecka, są wady w obrębie chromosomów. Każda para po poronieniu powinna wykonać badanie kariotypu. Ile czeka się na wynik analizy? Jak można go zinterpretować? Sprawdź w poniższym tekście!
Kariotyp wynik – co zawiera?
Kariotyp to zestaw chromosomów. U zdrowego człowieka powinien on się składać z 46 chromosomów – 22 par autosomów i jednej pary chromosomów płci. Połowa chromosomów dziedziczona jest po matce, a druga połowa po ojcu. W badaniu kariotypu są one analizowane pod względem ilości, wielkości i struktury. Analiza może wykryć w ich obrębie potencjalne nieprawidłowości, takie jak:
- Zespół Downa (trisomia chromosomu 21)
- Zespół Klinefeltera (posiadanie dodatkowego chromosomu X)
- Zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18)
- Zespół Patau (trisomia chromosomu 13)
- Tespół Turnera (monosomia chromosomu X)
- Translokacje chromosomowe
- Delecje chromosomowe
- Duplikacje chromosomowe
Co może wykryć badanie kariotypu?
Grafika pokazuje przykłady zmian chromosomowych, które może wykryć badanie kariotypu – zarówno dotyczących liczby chromosomów, jak i ich budowy.
Do badania kariotypu potrzebna jest próbka krwi pacjenta. Do jej pobrania nie potrzeba specjalnego przygotowania. Warto jednak dzień wcześniej unikać alkoholu i stosować lekkostrawną dietę.
Nieprawidłowości w obrębie kariotypu rodzice mogą przekazać potomstwu. Jest to częsta przyczyna problemów z poczęciem dziecka. Warto więc wykonać badanie kariotypu w przypadku niepłodności, poronień nawracających, martwego urodzenia oraz planowego transferu in vitro. Jest to rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne.
Badanie kariotypu powinna wykonać kobieta i mężczyzna, ponieważ oboje mogą posiadać wady w obrębie chromosomów. Wykonanie badania tylko przez jednego z partnerów może nie wnieść żadnej wartości diagnostycznej.
Masz pytania o badanie kariotypu? Porozmawiaj ze specjalistą testDNA
Konsultantka medyczna może Ci pomóc jeśli:
- chcesz dowiedzieć się, na czym polega badanie kariotypu
- nie wiesz, czy badanie powinnaś wykonać sama, czy z partnerem
- chcesz zapytać o przygotowanie i umówienie badania.
+48 665 761 161lub napisz maila biuro@testdna.plMasz pytania? Skontaktuj się z nami.
Pomożemy Ci zrozumieć, jakie mogą być kolejne kroki
Badanie kariotypu – ile się czeka na wynik?
Wynik badania kariotypu jest dostępny po 21 dniach roboczych od momentu oddania próbki krwi do analizy. Będzie on dostępny online w panelu pacjenta. Badany otrzyma powiadomienie mailowe lub SMS-owe, gdy tylko wynik będzie dostępny.
Kariotyp wynik – interpretacja
Wynik badania kariotypu należy skonsultować z lekarzem genetykiem. Tylko on jest w stanie go prawidłowo zinterpretować po przeprowadzonym wywiadzie z pacjentem. Genetyk oceni szanse pary na posiadanie potomstwa. Podpowie także, jakie badania należy wykonać w dalszej kolejności.
Szukasz informacji i wsparcia po poronieniu?
W naszej zamkniętej grupie rozmawiamy o diagnostyce po stracie, badaniach, prawach rodziców, dokumentach, kolejnej ciąży i emocjach. To bezpieczne miejsce dla kobiet, które chcą poukładać kolejne kroki i poczuć, że nie są z tym same.
FAQ – Najczęstsze pytania o badanie kariotypu po poronieniu
Źródła i pomoc
Wytyczne medyczne i rekomendacje międzynarodowe
ESHRE – European Society of Human Reproduction and Embryology; Recurrent Pregnancy Loss – Guideline
https://www.eshre.eu/Guidelines-and-Legal/Guidelines/Recurrent-pregnancy-loss
ACOG – American College of Obstetricians and Gynecologists; Repeated Miscarriages / Early Pregnancy Loss
https://www.acog.org/womens-health/faqs/repeated-miscarriages
RCOG – Royal College of Obstetricians and Gynaecologists; The investigation and treatment of couples with recurrent miscarriage
https://www.rcog.org.uk/
World Health Organization (WHO); Genetic factors in infertility and pregnancy loss
https://www.who.int/
Literatura naukowa (genetyka, poronienia, diagnostyka)
Ford HB, Schust DJ; Recurrent pregnancy loss: etiology, diagnosis, and therapy; Reviews in Obstetrics & Gynecology, 2009
Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine (ASRM); Evaluation and treatment of recurrent pregnancy loss; Fertility and Sterility, 2012
Rai R, Regan L; Recurrent miscarriage; The Lancet, 2006
Stephenson MD; Frequency of factors associated with habitual abortion; Fertility and Sterility, 1996
Christiansen OB et al.; Immunological causes of recurrent pregnancy loss; Human Reproduction Update, 2006
Diagnostyka genetyczna – informacje merytoryczne
Genetyczne przyczyny poronień i poronień nawracających https://www.poronilam.pl/przyczyny-poronien/
Badanie kariotypu – kiedy ma sens po poronieniu https://www.poronilam.pl/badania/badania-genetyczne-rodzicow/kariotypy
Badanie KIR i HLA-C – immunologia rozrodu https://www.poronilam.pl/badanie-hla-c-kiedy-warto-je-wykonac/
Trombofilia wrodzona jako możliwa przyczyna poronień https://www.poronilam.pl/badania/badania-genetyczne-rodzicow/trombofilia-wrodzona
Wsparcie po stracie
Pomoc po poronieniu – wsparcie emocjonalne i praktyczne https://www.poronilam.pl/pomoc-i-wsparcie
Centra Zdrowia Psychicznego (NFZ) – pomoc bez skierowania https://www.nfz.gov.pl/dla-pacjenta/zdrowie-psychiczne/
Telefon Zaufania dla Dorosłych w Kryzysie Emocjonalnym 📞 116 123 (czynny codziennie)
