Badania genetyczne w kierunku trombofilii są kluczowym elementem w diagnostyce nawykowych poronień. Mutacja genu protrombiny lub V czynnika krzepnięcia krwi może spowodować utratę ciąży. Jednak nawet kobieta z uszkodzonym genem ma szansę na jej donoszenie.
Poronienia nawykowe to trzecie i każde kolejne poronienie z rzędu, które nastąpiło przed 20. tygodniem ciąży.
Trombofilia. Dlaczego prowadzi do poronień?
Trombofilia sprzyja rozwojowi choroby zakrzepowo – zatorowej, zwanej tez zakrzepicą. Sama ciąża jest stanem zwiększającym krzepliwość krwi u kobiety. Skrzeplina wytworzona w tętnicach macicy może utrudnić dopływ krwi do łożyska, czego konsekwencją będzie poronienie. Niestety w Polsce o trombofilii w kontekście przyczyny poronienia wciąż mówi się niewiele.
Trombofilia wrodzona. Na czym polega diagnostyka?
Diagnostykę mutacji zwiększających skłonność do zakrzepicy umożliwiają badania genetyczne. Takie badanie jest bardzo łatwe i bezbolesne. Polega na tym, że od pacjentki pobierany jest wymaz z jamy ustnej przy użyciu patyczka zwanego wymazówką. Próbkę przekazuje się następnie do analizy laboratoryjnej.
Aby móc jednoznacznie stwierdzić trombofilię wrodzoną sprawdza się kilka genów pod kątem określonych mutacji:
• Warianty genu MTHFR (A1298C oraz C677T) – powodują nieprawidłowe wchłanianie kwasu foliowego, co może być niebezpieczne w czasie ciąży. Niedobory tej witaminy mogą powodować m.in. wady cewy nerwowej dziecka (np. rozszczep kręgosłupa). Warianty C677T i A1298C genu MTHFR mogą również wpływać na podwyższony poziom homocysteiny we krwi.
• Czynnik V Leiden — to zmutowany czynnik V układu krzepnięcia krwi u człowieka. Zwiększa ryzyko choroby zakrzepowo – zatorowej, zawału serca i udaru mózgu.
• Czynnik II (protrombina) – jego mutacja wyraźnie zwiększa niebezpieczeństwo pojawienia się chorób układu krążenia oraz prowadzi do poronień, najczęściej we wczesnym okresie ciąży.
• PAI-1 / SERPINE 1 — obecność tego czynnika zwiększa niebezpieczeństwo chorób serca oraz utrudnia zarodkowi zagnieżdżenie się w macicy.
• Czynnik V R2 — czynnik zwiększający ryzyko rozwoju choroby zakrzepowo – zatorowej.
Przyczyny poronienia. Pozostałe czynniki genetyczne
Wśród genetycznych czynników poronień trombofilia zajmuje ważne, ale nie jedyne miejsce. Dominują tutaj przede wszystkim aberracje chromosomowe, najczęściej są to tzw. translokacje zrównoważone, które polegają na przemieszczeniu się fragmentu chromosomu w inne miejsce tego samego lub innego chromosomu.
Charakterystyczną cechą tych zmian jest to, że nie wywołują żadnych widocznych objawów. Kłopoty zaczynają się dopiero wtedy, gdy para zaczyna starać się o dziecko. Nosicielem mutacji genetycznej, powstałej najczęściej jako nowa zmiana, może być również samo dziecko. Badaniem służącym do wykrywania anomalii w chromosomach jest badanie kariotypu, wykonywane z krwi rodziców i na materiale z poronienia.
Przeczytaj bezpłatny poradnik o badaniach DNA po poronieniu [PDF]
Częstą przyczyna poronienia jest obecność aberracji chromosomowej u zarodka.
W większości są to tzw. trisomie, wynikające z obecności dodatkowego, trzeciego chromosomu. Doskonałym przykładem trisomii może być zespół Downa (trisomia chromosomu 21) lub zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18). Innym rodzajem aberracji chromosomowej u płodu będzie monosomia, czyli brak jakiegoś chromosomu. Przykładowo, monosomia chromosomu X u dziecka i związany z nią zespół Turnera jest przyczyną 10 -18% wszystkich poronień wśród kobiet.
Genetyk – pomoże w określeniu przyczyny poronienia
Wynik każdego badania genetycznego na trombofilię warto skonsultować z lekarzem genetykiem, który ze wszystkich specjalistów zinterpretuje go najtrafniej i najbardziej dokładnie. Wyjaśni wpływ określonej mutacji na stan zdrowia pacjentki, w tym prawdopodobieństwo rozwoju choroby zakrzepowo – zatorowej, poronień nawykowych, komplikacji ciąży, czy ryzyka wad cewy nerwowej i zespołu Downa u dziecka. Powie też na czym polega profilaktyka i leczenie trombofilii.
