Blog

Kariotyp jest zestawem wszystkich chromosomów w komórce człowieka. Jakakolwiek nieprawidłowość nie pozostaje bez znaczenia dla stanu naszego zdrowia. Kiedy warto sprawdzić kariotyp i co powodują defekty w chromosomach? Sprawdź!

1. Kariotyp – sprawdź go, gdy masz problemy z poronieniami i płodnością
2. Planujesz In Vitro? Warto przed procedurą sprawdzić obraz chromosomów
3. W Twojej rodzinie wystąpiły choroby genetyczne? Koniecznie sprawdź kariotyp

Kariotyp – sprawdź go, gdy masz problemy z poronieniami i płodnością

Nawet 3-6% par borykających się z poronieniami nawykowymi ma te problemy z powodu defektów w kariotypie (u jednego lub obojga partnerów). Często tylko badanie cytogenetyczne pozwala wykryć nieprawidłowości, ponieważ nie manifestują się w widoczny sposób.

Najczęściej ilość materiału genetycznego jest poprawna, jednak występują przesunięcia (translokacja zrównoważona). Wiedza o obecności takiej wady pozwala ustalić dalsze postępowanie i określić ewentualne ryzyko przekazania jej potomstwu pary.

Planujesz In Vitro? Warto przed procedurą sprawdzić obraz chromosomów

Kariotyp bardzo często analizuje się na etapie planowania in vitro. Dzięki temu można sprawdzić, czy któryś z rodziców nie jest nosicielem wady w kariotypie, która mogłaby zostać przekazana dziecku/dzieciom. Na podstawie wyniku badania genetyk określa ryzyko przekazania takiej wady, co jest bardzo ważną informacją.

„Przed zapłodnieniem pozaustrojowym metodą ICSI u mężczyzn z nieobstrukcyjną azoospermią lub ciężką oligoastenoteratozoospermią należy wykonać kariotyp(…).”[1]

 

W Twojej rodzinie wystąpiły choroby genetyczne? Koniecznie sprawdź kariotyp

Związanych z nieprawidłowym kariotypem. Chodzi przede wszystkim o dzieci i bliskich krewnych pary (rodziców, rodzeństwo). Chociaż bardzo często wady w kariotypie pojawiają się losowo, być może w danym przypadku istnieje ryzyko dziedziczenia lub zostały odziedziczone. Warto to sprawdzić.

„Jeśli w rodzinie występowały spontaniczne poronienia, niedorozwój lub upośledzenie umysłowe, badanie kariotypu powinno zostać wykonane
niezależne od wyników koncentracji plemników.”[2]

 

[1] Stanowisko Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące diagnostyki i leczenia niepłodności, Warszawa 2011.

[2] A. Jungwirth (Przewodniczący), T. Diemer, G.R. Dohle, B. A. Giwercman, Z. Kopa, C. Krausz, H. Tournaye: GUIDELINES ON MALE INFERTILITY, European Association of Urology 2015.

Dieta bezglutenowa a ciąża – czy jest jakiś związek między wprowadzeniem diety bezglutenowej, a poronieniami i niepłodnością?

Czy dieta bezglutenowa pomoże utrzymać ciążę i jest dobrym wyborem dla kobiet po stracie? To zależy. Tak naprawdę eliminacja glutenu i wprowadzenie diety bezglutenowej jest wskazane wyłącznie u osób z celiakią (trwałą nietolerancją glutenu). Jeśli nie ma wskazań do jej stosowania, może być wręcz szkodliwa. Warto jednak zagłębić się w temat, ponieważ nieleczona celiakia aż 10 razy zwiększa ryzyko poronienia [1].

Czytaj dalej →

Badanie histopatologiczne płodu polega na przeanalizowaniu tkanki pod mikroskopem. Nie wykrywa ono raczej przyczyny poronienia, a ma na celu potwierdzenie, że do niego w ogóle doszło i że zabieg łyżeczkowania został wykonany poprawnie. Materiał pobrany po tym badaniu można od szpitala wypożyczyć, by przeprowadzić badanie DNA (płeć dziecka, genetyczne przyczyny poronienia).

Na czym polega badanie histopatologiczne płodu

Jest to badanie rutynowe, wykonywane po każdym poronieniu w szpitalu i polega na przebadaniu fragmentu materiału poronnego. Fragment pobierany jest zwykle wtedy, kiedy dochodzi do pełnego usunięcia płodu z macicy.

Próbka umieszczana jest w utrwalaczu (najczęściej parafinie) i przygotowywana tak, aby można było ją zbadać pod mikroskopem. Lekarz analizuje ją i stawia rozpoznanie. Po badaniu materiał przechowywany jest w szpitalu w postaci tzw. bloczków parafinowych. Są one trwałe, nawet kilka lat po przygotowaniu.

Co oznacza wynik badania histopatologicznego płodu?

Na wyniku zwykle znajduje się tylko informacja o obecności w materiale fragmentów tkanek płodu lub doczesnej (przerosła błona śluzowa macicy). Świadczy to o tym, że rzeczywiście doszło do poronienia.

Badanie histopatologiczne wykonuje się również po to, by wyeliminować zaśniad groniasty, czyli rodzaj nowotworowego rozrostu tkanek oraz różnego rodzaju zapalenia w macicy. Na wyniku mogą więc pojawić się również informacje o tych schorzeniach – wtedy kobieta zostanie skierowana na dalsze badania. Może się zdarzyć, że to one były przyczyną poronienia, jednak badanie histopatologiczne płodu w większości przypadków nie wykrywa powodu utraty dziecka.

Badanie histopatologiczne płodu a bloczki parafinowe

Bloczki parafinowe z materiałem dziecka można wypożyczyć od szpitala do badań DNA. Testy genetyczne mogą ustalić płeć płodu, a także wykluczyć lub potwierdzić wadę genetyczną jako przyczynę poronienia.

Zobacz też:

• Bloczki parafinowe
• Badania po poronieniach
• Prawa rodziców po poronieniu