Celiakia a poronienie – związek, o którym warto wiedzieć

Lekarz medycyny Janusz Wietecha – konsultant medyczny specjalizujący się w żywieniu, celiakii i nietolerancjach pokarmowych.Konsultacja merytoryczna:  lek. med. Janusz Wietecha..

Poronienie często rodzi pytanie „dlaczego?” – zwłaszcza wtedy, gdy ciąża zakończyła się bardzo wcześnie lub straty się powtarzają. Jedną z możliwych, wciąż zbyt rzadko rozpoznawanych przyczyn poronień i trudności z zajściem w ciążę jest celiakia. To choroba, która może przez lata przebiegać skrycie, wpływając na wchłanianie składników niezbędnych do prawidłowego rozwoju ciąży. Wczesne zdiagnozowanie u przyszłej matki celiakii i podjęcie leczenia zdecydowanie zwiększa szansę na zajście w ciąże i szczęśliwe utrzymanie ciąży. Jaki jest związek między celiakią a poronieniem i kiedy warto ją sprawdzić po stracie?

Kobieta w kuchni z widocznym symbolem diety bezglutenowej – ilustracja badania celiakii jako możliwej przyczyny poronień lub problemów z płodnością.

Czy celiakia może powodować poronienie?

Tak – celiakia może być jedną z przyczyn poronienia, zwłaszcza na bardzo wczesnym etapie ciąży. Dzieje się tak najczęściej wtedy, gdy choroba pozostaje nierozpoznana i nieleczona. U wielu kobiet celiakia przez lata nie daje typowych objawów ze strony układu pokarmowego, a jej pierwszym „sygnałem” bywają właśnie trudności z zajściem w ciążę lub jej utrzymaniem.

Celiakia to nie tylko nietolerancja glutenu, ale przewlekła choroba autoimmunologiczna, w której gluten uszkadza kosmki jelitowe. To one odpowiadają za wchłanianie składników kluczowych dla rozwoju ciąży. Gdy jelito nie spełnia swojej funkcji, organizm kobiety może mieć niedobory m.in. żelaza, cynku, selenu oraz kwasu foliowego – substancji absolutnie niezbędnych już na etapie implantacji zarodka.

Badania pokazują, że u kobiet z nieleczoną celiakią ryzyko poronienia jest istotnie wyższe niż u kobiet zdrowych lub prawidłowo leczonych dietą bezglutenową. Mechanizm ten nie wynika z „wady genetycznej dziecka”, lecz z warunków, jakie panują w organizmie matki na bardzo wczesnym etapie ciąży. Dlatego tak ważne jest, by po stracie – zwłaszcza jeśli poronienie się powtarza lub nie ma jasnej przyczyny – rozważyć diagnostykę w kierunku celiakii.

Ryzyko poronień w przypadku nieleczonej celiakii jest dziesięciokrotnie wyższe niż przypadku chorych, u których całkowicie wyeliminowano z diety gluten.

Ważne: rozpoznana i leczona celiakia nie przekreśla szans na zdrową ciążę. W wielu przypadkach samo wprowadzenie ścisłej diety bezglutenowej znacząco zmniejsza ryzyko kolejnej straty.

Czym jest celiakia u dorosłych?

Celiakia to przewlekła choroba autoimmunologiczna, w której spożywanie glutenu prowadzi do uszkodzenia jelita cienkiego. Jest schorzeniem ogólnoustrojowym, mogącym wpływać na wiele obszarów zdrowia.

U osób z celiakią gluten wywołuje reakcję układu odpornościowego, która niszczy kosmki jelitowe odpowiedzialne za wchłanianie składników odżywczych. U dorosłych choroba bardzo często przebiega skrycie – bez biegunek czy silnych bólów brzucha. Zamiast tego pojawiają się objawy nieoczywiste, takie jak przewlekłe zmęczenie, niedokrwistość, zaburzenia hormonalne czy niedobory witamin i mikroelementów. W praktyce oznacza to, że organizm może przez długi czas funkcjonować „na rezerwach”, mimo pozornie prawidłowej diety. Szczególnie istotny jest niedobór kwasu foliowego, który odgrywa kluczową rolę już na samym początku rozwoju zarodka. Ważne jest, aby jasno powiedzieć: celiakia nie jest wynikiem błędu, zaniedbania ani stylu życia.

Czy celiakia jest chorobą genetyczną?

Tak. Celiakia jest chorobą o podłożu genetycznym. Do jej rozwoju konieczna jest obecność określonych układów genów: HLA-DQ2 lub HLA-DQ8. Tylko osoby, które posiadają co najmniej jeden z tych genów, mogą zachorować na celiakię. Oznacza to, że choroba może występować rodzinnie, choć nie u każdej osoby z predyspozycją genetyczną musi się ujawnić. W praktyce klinicznej oznacza to również, że celiakia bardzo często pozostaje nierozpoznana przez wiele lat, zwłaszcza u osób dorosłych. Jej objawy bywają niespecyficzne i nie zawsze dotyczą przewodu pokarmowego, co znacząco utrudnia diagnostykę.

Co mówi lekarz?

W Polsce na Celiakię choruje 1% populacji – tj. prawie 400 000 osób. Niestety tylko 5% z nich zdaje sobie sprawę ze swojej choroby. Oznacza to konieczność zwrócenia szczególnej uwagi na tą zbyt rzadko rozpoznawaną chorobę. Choroba trzewna, bo tak inaczej nazywa się Celiakię to trudna do wykrycia, szczególnie u osób dorosłych ciężka i niebezpieczna w swoich konsekwencjach choroba immunologiczna o podłożu genetycznym. Wśród podstawowego zestawu, nie zawsze występujących objawów brzusznych pojawia się bardzo liczna grupa objawów nieswoistych, właściwie ze wszystkich narządów wewnętrznych i skóry. Ta wielorakość objawów stanowi podstawowy problem diagnostyczny dla lekarza, szczególnie w diagnostyce osób dorosłych. Po prostu lekarz często nie spodziewa się, że powodem dolegliwości jest Celiakia i poszukuje innych chorób. Od 2012 roku diagnostyka tej niezwykle niebezpiecznej i skrytej choroby oparta jest o badanie genetyczne antygenów HLA DQ2/DQ8, badania serologiczne przeciwciał przeciw Transglutaminazie tkankowej, przeciw Endomysium, ewentualnie natywnej gliadynie oraz poziomu przeciwciał klasy IgA. Lekarz może odstąpić od niemiłego dla pacjenta badania biopsji jelita, o ile wcześniejsze badania dają jednoznaczne wyniki. Jedynym skutecznym w prawie 100% leczeniem rozpoznanej celiaki jest ścisła i trwająca bezwzględnie przez całe życie dieta bezglutenowa. Uwaga! Nie wolno wprowadzać diety bezglutenowej u osoby z podejrzeniem celiakii przed zakończeniem procesu diagnostycznego.
lek. med. Janusz Wietecha

Po zakończeniu diagnostyki jedynym skutecznym leczeniem celiakii jest ścisła, dożywotnia dieta bezglutenowa, ustalana we współpracy z lekarzem i – najlepiej – doświadczonym dietetykiem. Wprowadzenie diety przed zakończeniem badań może utrudnić lub uniemożliwić prawidłowe rozpoznanie choroby.

Jeśli potrzebujesz punktu wyjścia po stracie, pobierz spokojną listę badań, która pomoże Ci poukładać dalsze kroki.

Czy celiakia obniża płodność?

Tak. Celiakia może obniżać płodność, zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn – szczególnie wtedy, gdy choroba pozostaje niezdiagnozowana i nieleczona. Mechanizm ten nie jest związany z „brakiem zdolności do zajścia w ciążę”, lecz z przewlekłym niedożywieniem organizmu i zaburzeniami hormonalnymi, które pojawiają się w przebiegu choroby.

Jak celiakia wpływa na płodność u kobiet?

U kobiet z aktywną celiakią częściej obserwuje się:
– nieregularne cykle miesiączkowe,
– skrócenie fazy lutealnej,
– brak owulacji,
– zaburzenia hormonalne,
– trudności z implantacją zarodka.

Wynika to przede wszystkim z zaburzonego wchłaniania składników odżywczych, w tym kwasu foliowego, żelaza i cynku, które są kluczowe dla prawidłowej pracy układu hormonalnego i przygotowania endometrium do ciąży. Organizm kobiety może przez długi czas funkcjonować w stanie „niedoboru”, nawet jeśli objawy ze strony przewodu pokarmowego są minimalne lub nieobecne.

Jak celiakia wpływa na płodność u mężczyzn?

Celiakia może wpływać także na płodność mężczyzn. U panów z nierozpoznaną chorobą obserwuje się czasem:
– obniżoną jakość nasienia,
– zmniejszoną liczbę i ruchliwość plemników,
– zaburzenia erekcji,
– obniżone libido.

Podobnie jak u kobiet, przyczyną są niedobory pokarmowe oraz ogólnoustrojowy stan zapalny. Dlatego w diagnostyce niepłodności warto brać pod uwagę celiakię u obojga partnerów, zwłaszcza gdy inne badania nie wykazują jednoznacznej przyczyny.

Dobra wiadomość jest taka, że po rozpoznaniu celiakii i wprowadzeniu diety bezglutenowej płodność bardzo często się poprawia. U wielu par możliwość zajścia w ciążę wraca po kilku–kilkunastu miesiącach leczenia, gdy organizm odzyska równowagę i uzupełni niedobory.

Jakie objawy celiakii łatwo przeoczyć?

U dorosłych celiakia bardzo często nie daje typowych objawów ze strony układu pokarmowego. Nie musi być biegunek, bólu brzucha ani wyraźnych problemów po spożyciu glutenu. Właśnie dlatego choroba bywa latami niezdiagnozowana, a jej objawy przypisywane są innym przyczynom. W praktyce celiakia u dorosłych kobiet często objawia się w sposób pośredni, m.in. poprzez:
– przewlekłe zmęczenie i osłabienie,
– niedokrwistość (niedobór żelaza),
– nawracające niedobory witamin i mikroelementów,
– problemy hormonalne,
– nieregularne miesiączki lub ich brak,
– obniżoną płodność,
– trudności z utrzymaniem ciąży lub poronienie bez uchwytnej przyczyny.

Część kobiet trafia na diagnostykę dopiero po stracie ciąży, kiedy standardowe badania nie wyjaśniają, dlaczego do niej doszło. W takich sytuacjach celiakia bywa „brakującym elementem układanki” – chorobą, która przez lata wpływała na organizm, nie dając jednoznacznych sygnałów. Warto też wiedzieć, że objawy celiakii mogą dotyczyć:
– skóry (suchość, wysypki, pękanie kącików ust),
– układu nerwowego (problemy z koncentracją, obniżony nastrój),
– kości (osteopenia, bóle kostne),
– układu rozrodczego (zaburzenia owulacji, trudności z implantacją).

Jeśli po poronieniu masz poczucie, że „coś jest nie tak”, a dotychczasowa diagnostyka nie przyniosła odpowiedzi, to wystarczający powód, by sprawdzić celiakię — nawet wtedy, gdy nie masz klasycznych objawów jelitowych.

Kiedy warto zbadać celiakię po poronieniu? 

Szczególnie wtedy, gdy strata ciąży nie ma jednoznacznej przyczyny albo gdy pojawiają się sygnały, że organizm od dłuższego czasu nie funkcjonuje w pełnej równowadze. Warto rozważyć diagnostykę celiakii po poronieniu, jeśli:
– doszło do poronienia na bardzo wczesnym etapie ciąży,
– poronienie się powtórzyło,
– ciąże zatrzymują się na podobnym etapie,
– występują nawracające niedobory żelaza lub innych mikroelementów,
– masz nieregularne miesiączki lub zaburzenia hormonalne,
– staracie się o dziecko od dłuższego czasu bez powodzenia,
– podstawowa diagnostyka po stracie nie wykazała przyczyny,
– w rodzinie występuje celiakia lub inne choroby autoimmunologiczne.

Kobieta siedzi przy biurku, zachęta do skorzystania z bezpłatnego i anonimowego czatu z konsultantką medyczną w celu poznania przyczyny poronienia.

Celiakia bywa szczególnie istotna w sytuacjach, gdy poronienie pojawia się „bez ostrzeżenia” – mimo prawidłowych wyników badań hormonalnych, genetycznych czy anatomicznych. W takich przypadkach choroba trzewna może być czynnikiem, który przez lata pozostawał niezauważony, a realnie wpływał na warunki potrzebne do utrzymania ciąży.

Zbadanie celiakii nie oznacza, że ona na pewno jest przyczyną poronienia. To krok, który pozwala ją potwierdzić lub wykluczyć, a tym samym uporządkować dalszą diagnostykę i nie błądzić po omacku. Jeśli zastanawiasz się, od czego zacząć badania po stracie i jak je sensownie zaplanować, dobrze jest omówić tę decyzję z lekarzem – szczególnie wtedy, gdy poronienie nie było pierwsze lub gdy towarzyszą Ci objawy niedoborów.

Jak wygląda diagnostyka celiakii?

Najważniejsze jest jedno: nie wprowadzać diety bezglutenowej przed zakończeniem diagnostyki. To bardzo częsty błąd, który może zafałszować wyniki.

Krok 1: badania genetyczne

Pierwszym elementem diagnostyki może być badanie genetyczne HLA-DQ2 i HLA-DQ8. To badanie odpowiada na pytanie, czy w ogóle istnieje genetyczna możliwość zachorowania na celiakię.
– brak obu genów → celiakia jest praktycznie wykluczona,
– obecność jednego z genów → możliwa celiakia, potrzebne dalsze badania.

Badanie genetyczne jest szczególnie pomocne:
– po poronieniu bez jasnej przyczyny,
– przy nietypowych objawach,
– gdy nie wiadomo, czy iść dalej z diagnostyką.

Krok 2: badania serologiczne z krwi

Jeśli genetyka nie wyklucza celiakii (lub gdy lekarz decyduje się od razu na ten etap), wykonuje się badania z krwi, które wykrywają charakterystyczne przeciwciała:
– przeciwciała przeciw transglutaminazie tkankowej (tTG),
– przeciwciała przeciw endomysium (EMA),
– czasem przeciwciała przeciw gliadynie,
– oznaczenie całkowitego IgA (ważne dla interpretacji wyników).
Te badania pokazują, czy w organizmie toczy się reakcja autoimmunologiczna związana z glutenem.

Krok 3: dalsze decyzje diagnostyczne

W niektórych przypadkach, jeśli wyniki są jednoznaczne, lekarz może odstąpić od biopsji jelita cienkiego. Decyzja ta zawsze zależy od pełnego obrazu klinicznego i wyników badań – i powinna być podejmowana indywidualnie.

Dobrze przeprowadzona diagnostyka pozwala nie tylko potwierdzić lub wykluczyć celiakię, ale także zamknąć jeden ważny etap poszukiwań po poronieniu i iść dalej z większym spokojem.

Badanie celiakii – gdzie wykonać badanie?

Sprawdź badania genetyczne, które mogą pomóc ustalić, czy celiakia może mieć znaczenie po poronieniu lub przed kolejną ciążą.
Skontaktuj się i skorzystaj z bezpłatnej konsultacji z konsultantką medyczną naszego partnera – testDNA – która spokojnie odpowie na Twoje pytania i pomoże dobrać odpowiednie badanie.

Kontakt z konsultantem testDNA – wsparcie w badaniach genetycznychKontakt z konsultantem testDNA – wsparcie w badaniach genetycznych

Na czym polega leczenie celiakii?

Leczenie celiakii jest jednocześnie proste w założeniu i wymagające w codziennym życiu. Polega na jednym, ale kluczowym elemencie: ścisłej, dożywotniej diecie bezglutenowej. To jedyna metoda leczenia, która pozwala zatrzymać proces chorobowy i odbudować jelito cienkie.

Po całkowitym wyeliminowaniu glutenu z diety kosmki jelitowe stopniowo się regenerują, a organizm zaczyna ponownie prawidłowo wchłaniać składniki odżywcze. U wielu kobiet już po kilku tygodniach lub miesiącach poprawiają się wyniki badań, ustępują niedobory i wraca równowaga hormonalna. To właśnie ten moment bywa przełomowy także w kontekście starań o ciążę.

Co daje dieta bezglutenowa po poronieniu?

Dobrze prowadzona dieta bezglutenowa:
– zmniejsza ryzyko kolejnego poronienia,
– pozwala wyrównać niedobory żelaza, witamin i mikroelementów,
– poprawia funkcjonowanie układu hormonalnego,
– wspiera prawidłową implantację zarodka,
– przygotowuje organizm do bezpiecznej ciąży.
Wiele kobiet po rozpoznaniu celiakii i wprowadzeniu leczenia zachodzi w ciążę i donosi ją bez powikłań. To ważna informacja, szczególnie wtedy, gdy wcześniejsze straty pozostawiły poczucie bezradności.

Dietę bezglutenową należy wprowadzać dopiero po rozpoznaniu celiakii, najlepiej we współpracy z lekarzem i doświadczonym dietetykiem. Taka opieka pozwala uniknąć błędów żywieniowych i zadbać o odpowiednie zbilansowanie diety – szczególnie ważne po poronieniu i w okresie przygotowań do kolejnej ciąży.

FAQ – najczęstsze pytania o celiakię, poronienie i ciążę

1. Czy celiakia może być przyczyną poronienia?

Tak. Nieleczona, nierozpoznana celiakia może zwiększać ryzyko poronienia, szczególnie na bardzo wczesnym etapie ciąży. Wynika to głównie z zaburzonego wchłaniania składników odżywczych i przewlekłego stanu zapalnego w organizmie.

2. Czy celiakia zawsze daje objawy ze strony jelit?

Nie. U dorosłych celiakia bardzo często przebiega skrycie, bez biegunek czy bólu brzucha. Objawy mogą dotyczyć m.in. niedoborów, zmęczenia, zaburzeń hormonalnych, płodności lub problemów z utrzymaniem ciąży.

3. Czy celiakię warto zbadać po jednym poronieniu?

Zazwyczaj nie jest to pierwsze badanie po pojedynczym poronieniu. Warto je jednak rozważyć, jeśli poronienie było bardzo wczesne, nie miało jasnej przyczyny lub towarzyszą Ci objawy sugerujące niedobory albo zaburzenia hormonalne.

4. Czy badania w kierunku celiakii wymagają specjalnego przygotowania?

Tak. Najważniejsze jest, aby przed wykonaniem badań nie wprowadzać diety bezglutenowej. Eliminacja glutenu przed diagnostyką może zafałszować wyniki i utrudnić rozpoznanie choroby.

5. Czy celiakia jest chorobą genetyczną?

Tak. Celiakia ma podłoże genetyczne i związana jest z obecnością genów HLA-DQ2 lub HLA-DQ8. Badanie genetyczne pozwala sprawdzić, czy dana osoba w ogóle może zachorować na celiakię.

6. Czy rozpoznana celiakia przekreśla szanse na ciążę?

Nie. Rozpoznana i leczona celiakia nie przekreśla szans na ciążę. Wiele kobiet po wprowadzeniu ścisłej diety bezglutenowej zachodzi w ciążę i donosi ją bez powikłań.

7. Czy celiakia może wpływać na płodność mężczyzny?

Tak. Nieleczona celiakia może wpływać także na płodność mężczyzn, m.in. poprzez pogorszenie jakości nasienia, niedobory pokarmowe i obniżenie libido.

8. Czy leczeniem celiakii jest tylko dieta bezglutenowa?

Tak. Jedynym skutecznym leczeniem celiakii jest ścisła, dożywotnia dieta bezglutenowa, wprowadzona po zakończeniu diagnostyki i najlepiej pod kontrolą lekarza oraz dietetyka.

Źródła i pomoc

Wytyczne i rekomendacje medyczne
ESPGHAN – European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition; Guidelines for diagnosing coeliac disease https://www.espghan.org
ACG – American College of Gastroenterology; Clinical Guidelines: Diagnosis and Management of Celiac Disease https://gi.org
NICE – National Institute for Health and Care Excellence; Coeliac disease: recognition, assessment and management https://www.nice.org.uk/guidance/ng20

Publikacje naukowe – celiakia, płodność, ciąża
Szaflarska-Popławska A., Cichańska B. A., Kupczyk K., Celiakia. Dieta bezglutenowa. Co powinieneś o tym wiedzieć, Wydawnictwo Centrum Promocji i Reklamy REMEDIA, Bydgoszcz 2009.
Tersigni C. et al., Celiac disease and reproductive disorders: meta-analysis of epidemiologic associations; American Journal of Gastroenterology, 2014
Ciacci C. et al., Reproductive changes associated with celiac disease; Digestive Diseases and Sciences, 1996
Khashan AS et al., The impact of maternal celiac disease on birth outcomes; American Journal of Obstetrics and Gynecology, 2010
Ludvigsson JF et al., Celiac disease and risk of adverse fetal outcomes; Gastroenterology, 2005

Diagnostyka i leczenie celiakii – materiały pomocnicze
Polskie Towarzystwo Gastroenterologii – Celiakia (choroba trzewna); https://www.ptg-e.org.pl
Narodowy Fundusz Zdrowia – diagnostyka i leczenie chorób przewodu pokarmowego; https://www.nfz.gov.pl
Celiakia – informacje dla pacjentów (gov.pl); https://www.gov.pl/web/zdrowie/celiakia

Diagnostyka po poronieniu – materiały poronilam.pl
Przyczyny poronień i poronień nawracających https://www.poronilam.pl/przyczyny-poronien/
Badania po poronieniu – co warto sprawdzić https://www.poronilam.pl/badania/

Wsparcie po stracie ciąży
Pomoc po poronieniu –  wsparcie emocjonalne i praktyczne https://www.poronilam.pl/pomoc/pomoc-po-poronieniu/
Centra Zdrowia Psychicznego (NFZ) – pomoc bez skierowania https://www.nfz.gov.pl/dla-pacjenta/zdrowie-psychiczne/
Telefon Zaufania dla Dorosłych w Kryzysie Emocjonalnym – 116 123 (czynny codziennie)

Luteina – czym jest? Jakie są wskazania do jej stosowania?

Luteina to potoczna nazwa żeńskiego hormonu płciowego, który pełni w kobiecym organizmie wiele ważnych funkcji. Jest to także lek hormonalny stosowany w ginekologii. Ma on dość szerokie zastosowanie. Zobacz, jakie są wskazania do jego stosowania!

luteina

Luteina – co to za lek i kiedy się ją stosuje?

Luteina jest hormonem płciowym obecnym w kobiecym organizmie. Jest to potoczna nazwa progesteronu. Hormon ten produkowany jest przez ciałko żółte. Jest on odpowiedzialny głównie za utrzymanie ciąży – przygotowuje on błonę śluzową macicy do przyjęcia zarodka, zapobiega poronieniu przed wytworzeniem łożyska, przygotowuje gruczoły sutkowe do laktacji i chroni przed przedwczesnym porodem.

Luteina w kobiecym organizmie nie jest obecna tylko w ciąży. Jej niedobór może być przyczyną zaburzeń cyklu miesiączkowego. Kobiety z nieregularnymi cyklami często więc przyjmuję hormon ten jako lek. Wskazaniem do jego stosowania jest również:

  • Niewydolność ciałka żółtego
  • Cykle bezowulacyjne
  • Wtórny brak miesiączki
  • Zespół napięcia przedmiesiączkowego
  • Występowanie krwawień z dróg rodnych
  • Ryzyka rozrostu endometrium (w przypadku przyjmowania estrogenów)
  • Leczenia niepłodności

Luteinę stosować można dopochwowo lub doustnie. Jest to zależne głównie od przyczyny wdrożenia terapii.

W jaki sposób sprawdzić poziom luteiny w organizmie?

Poziom luteiny w naszym organizmie możemy sprawdzić, wykonując badanie krwi. Pobiera się ją z żyły łokciowej. Najlepiej badanie to wykonać w godzinach porannych, ponieważ poziom tego hormonu zmienia się w ciągu dnia. Nie musimy jednak w tym czasie być na czczo.

Badania poziomu luteiny nie możemy wykonać w dowolnym dniu. Jego wynik jest zależny od fazy cyklu miesiączkowego, dlatego na badanie zgłosić się musimy w odpowiednim czasie. Nasz lekarz powie nam, w jakim dniu cyklu najlepiej zgłosić się na pobranie krwi. Najczęściej jest to konieczne w fazie pęcherzykowej, czyli między drugim a piątym dniem cyklu. Jeśli jednak badanie wykonujemy w celu monitorowania jajeczkowania, to krew musimy pobrać między 12 a 14 dniem cyklu.

Jakie są przeciwwskazania do leczenia luteiną?

Leczenie luteiną nie jest możliwe u każdej pacjentki. Stosować nie można go w przypadku:

  • Nadwrażliwości na substancje, które są zawarte w leku
  • Ciężkich zaburzeń czynności wątroby
  • Żółtaczki cholestatycznej
  • Przebycia epizodu żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej
  • Krwawienia z dróg rodnych o nieznanej przyczynie
  • Obecności resztek po poronieniu w jamie macicy
  • Karmienia piersią
  • Nowotworu piersi
  • Nowotworu narządu rodnego
  • Zespołu Rotora i Dubin-Johnosa

Istnieją również czynniki, w przypadku których należy zachować szczególną ostrożność podczas stosowania luteiny, takie jak:

  • Łagodne lub umiarkowane zaburzenia czynności wątroby
  • Epizody zakrzepicy
  • Depresja
  • Cukrzyca
  • Insulinooporność
  • Palenie papierosów
  • Wiek powyżej 35 lat
  • Choroby, których objawy zaostrzają się podczas zatrzymania płynów, takie jak padaczka czy astma
  • Czynniki ryzyka rozwoju miażdżycy, takie jak nadciśnienie tętnicze, niezdrowa dieta czy niska aktywność fizyczna

Badanie kariotypu – na czym polega?

Badanie kariotypu pozwala na sprawdzenie, na ile materiał genetyczny jest prawidłowy, a także dzięki niemu można wykryć ewentualne anomalie pojawiające się w chromosomach. Nieprawidłowości genetyczne mogą negatywnie wpływać na płodność i staranie się o potomstwo.

Badanie kariotypu - na czym polega?

Badanie kariotypu – na czym polega?
Badanie kariotypu – jak wygląda?
Badanie kariotypu – dla kogo?
Badanie kariotypu a koszty
Uzyskany wynik

Badanie kariotypu – na czym polega?

Badanie kariotypu – na czym polega dokładniej? Służy ono do oceny liczby, struktury oraz wielkości chromosomów ludzkich. Na jego podstawie można rozpoznać nieprawidłowości, przez które para ma problemy z zajściem w ciążę. Może ono też wiązać się z ryzykiem urodzenia dziecka z wrodzonymi już wadami genetycznymi. Zmianie może ulec rozmieszczenie materiału genetycznego w obszarze chromosomów, a ich liczba jest wciąż zachowana. Pacjent może nie dostrzegać objawów klinicznych poza problemami z płodnością. Istotne jest to, że występuje ryzyko związane z przekazaniem zmiany w kariotypie dziecku.

Badanie kariotypu – jak wygląda?

Kariotyp to kompletny zestaw chromosomów w ludzkich komórkach. Komórki somatyczne u zdrowego pacjenta zawierają 46 chromosomów. Do badania trzeba pobrać materiał genetyczny, którym jest zwykle krew. Nie trzeba wcześniej specjalnie przygotowywać się albo być na czczo. Prawidłowy kariotyp musi składać się z 23 par: 1 z nich jest parą chromosomów płciowych, a 22 nie są związane z płcią. Badanie kariotypu pozwala m.in. na poznanie przyczyny problemów z płodnością.

Badanie kariotypu – dla kogo?

Badanie kariotypu powinny wykonać przede wszystkim pary mające problemy z poczęciem dziecka, jeśli regularne starania przez rok nie przynoszą oczekiwanych rezultatów. Lekarz na podstawie wyniku określi, czy trudności z zajściem w ciążę wynikają z defektu w kariotypie kobiety, czy też mężczyzny bądź u obu z nich. Inne wskazania do wykonania badania kariotypu to np. historia chorób genetycznych w rodzinie albo nawykowe poronienia. To badanie powinny zrobić kobiety, które chociaż 2 razy straciły ciążę. Dzięki badaniu będzie można też ustalić, czy jest ryzyko przeniesienia danego zaburzenia na potomstwo.

Badanie kariotypu a koszty

Koszt badania kariotypu zależy od tego, jaką metodą test został przeprowadzony. Badanie klasyczne wynosi ok. 500 zł, a nowoczesna metoda molekularna wynosi ok. 2000zł. Wszystko zależy od sposobu pobrania próbki, czułości oraz metody badania i zakres wykrywanych zaburzeń.

Uzyskany wynik

Negatywny wynik świadczy o występujących anomaliach. Nieprawidłowości mogą wpływać na różne schorzenia. Przykładowo u mężczyzn może występować zespół Klinefeltera, zaś u kobiet zespół Turnera. Nie w każdym przypadku aberracje chromosomowe mogą przyczyniać się do choroby genetycznej, gdyż mogą one przejawiać się innymi objawami, jak no. zakłócona produkcja plemników albo komórek jajowych.

Do badania kariotypu trzeba wyhodować komórki w laboratoriach, które służą następnie do badań. Na wynik trzeba czekać zatem kilka tygodni.

W przypadku wykrycia anomalii w chromosomach, trzeba udać się na wizytę do genetyka. Po zbadaniu nieprawidłowości, wskaże on pomocne leczenie.

Badanie kariotypu – kilka informacji

Dzięki badaniu kariotypu można sprawdzić, czy u danego pacjenta pojawiają się aberracje chromosomowe. Zazwyczaj nie dają one po sobie znać poprzez dostrzegalne objawy, ale z drugiej strony mogą one negatywnie wpływać choćby na płodność. To niezwykle ważne badanie zwłaszcza dla par starających się o potomstwo.

Badanie kariotypu - kilka informacji

Badanie kariotypu – na czym polega?
Badanie kariotypu – wskazania
Badanie kariotypu – wynik
Nieprawidłowości w kariotypie – co dalej?

Badanie kariotypu – na czym polega?

Badanie kariotypu jest prostym badaniem genetycznym. Polega ono na pobraniu materiału DNA – próbki z krwi jak do zwykłej morfologii, a w kolejnym etapie trzeba ustalić kariotyp badanej osoby. Na podstawie przeprowadzonego tego badania można sprawdzić jak dokładnie wygląda zestaw chromosomów pacjenta. Prawidłowy wynik powinien wskazać na karioptyp, który składa się z 23 par, a w tym 22 nie są związane z płcią, a 1 to para chromosomów płciowych. Badanie kariotypu pozwala na sprawdzenie, czy występują jakiekolwiek nieprawidłowości. Mogą one obejmować szeroki zakres, jak np. niewłaściwą liczbę chromosomów albo ewentualne wady w ich budowie bądź strukturze albo samej wielkości.

Badanie kariotypu – wskazania

W przypadku badania kariotypu można wyróżnić kilka charakterystycznych wskazań. Jednym z nich jest choćby niepłodność, czyli niemożność do zajścia w ciążę pomimo regularnego współżycia przez okres czasu obejmujący rok – oczywiście bez stosowania jakichkolwiek środków antykoncepcyjnych. Występująca w tym przypadku wada w kariotypie odpowiada za problemy z zapłodnieniem, co szacuje się aż na kilka procent przypadków. Spośród innych zaleceń do przeprowadzenia tego badania można wskazać np. na: poronienia nawykowe albo występowanie już chorób genetycznych w rodzinie bądź urodzenie poprzednio martwego dziecka. Do testu powinna przystąpić nie tylko kobieta, ale również mężczyzna, dlatego że nigdy nie wiadomo, u którego z partnerów występują aberracje. W niektórych przypadkach są one obecne nawet u ich obojga.

Badanie kariotypu – wynik

Badanie kariotypu – wynik wskazuje, czy kariotyp badanej osoby jest w pełni prawidłowy, co jest ukierunkowane na określoną liczbę chromosomów, ilość materiału genetycznego itd. Przykładem może być sytuacja, w której aberracje chromosomów płci mogą wywoływać u kobiety zespół Turnera, a u mężczyzny natomiast choćby zespół Klinefeltera. Niekiedy mogą też występować tzw. „zrównoważone translokacje”. Pomimo tego, że nie wywołują one chorób genetycznych to mogą negatywnie wpływać na zaburzoną produkcję plemników czy też komórek jajowych.

Nieprawidłowości w kariotypie – co dalej?

Co w przypadku pojawienia się nieprawidłowości w kariotypie? Jednym z najlepszych zaleceń jest udanie się do lekarza genetyka wraz z uzyskanym wynikiem z badania kariotypu. Specjalista zatem określi rodzaj występującej aberracji, jak również jej wpływ na płodność. Kolejnym jego zadaniem będzie zaproponowanie odpowiedniego leczenia. Kiedy para będzie stosować się do zaleceń, prawdopodobnie będą oni mieć większe szanse na możliwość poczęcia oraz urodzenia zdrowego dziecka. Para na podstawie rozmowy ze specjalistą może rozwiać także swoje wszelkie wątpliwości zadając pytania, których odpowiedź jest dla nich niepewna.

 

Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej

Kariotyp to zestaw wszystkich 23 par chromosomów ludzkich. Dzięki temu badaniu można ocenić, czy ich zarówno ilość, jak i struktura są prawidłowe. Na podstawie uzyskanego wyniku można sprawdzić, czy pojawiają się zmiany przyczyniające się do poronień, problemów z niepłodnością albo występowaniem choroby genetycznej.

Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej

Badania kariotypu – wskazania
Badanie kariotypu – jak wygląda?
Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej – cena, czas realizacji
Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej – wyniki

Badania kariotypu – wskazania

Badanie kariotyp z limfocytów krwi obwodowej stanowi jedno z podstawowych testów genetycznych, które są zalecane w przypadku diagnostyki poronień oraz poronień nawykowych i niepłodności. Spośród pozostałych wskazań do przeprowadzenia tego badania można wskazać na:

  • pojawianie sie cech fenotypowych, które wskazują na określoną aberrację chromosomową,
  • mnogie wady wrodzone,
  • występowanie strukturalnej aberracji chromosomowej wśród członków w rodzinie,
  • niepełnosprawność intelektualna o niewyjaśnionej etiologii,
  • martwy poród o nieznanej etiologii,
  • urodzenie dzieci już z wadami rozwojowymi o nieznanej etiologii,
  • azoospermia albo oligozoospermia w badaniu nasienia,
  • niepłodność o nieznanej etiologii,
  • przygotowanie do wymaganych procedur zapłodnienia, które jest wspomagane albo pozaustrojowe,
  • zaburzenia rozwoju oraz dojrzewania płciowego takiego jak: pierwotny albo wtórny brak miesiączki bądź przedwczesna menopauza, niewłaściwa budowa zewnętrznych narządów płciowych i obojnactwo, a także brak dojrzewania płciowego czy też cechy przedwczesnego dojrzewania płciowego,
  • pojawienie się choroby recesywnej, która jest sprzężona z chromosomem X wśród kobiet,
  • niskorosłość u kobiet o nieznanej etiologii.

Badanie kariotypu – jak wygląda?

W celu wykonania badania kariotypu trzeba pobrać próbkę krwi, niczym nie różniącą się od standardowej morfologii. Następnie zakładana zostaje hodowla komórkowa. Istotne jest to, że do przeprowadzenia tego badania nie trzeba specjalnie się przygotowywać wcześniej i nie trzeba być nawet na czczo. Jedynym zaleceniem jest to, aby dzień wcześniej spożyć więcej płynów niż zwykle. Nie wolno pić alkoholu. W dniu pobrania próbki pacjent musi być zdrowy, gdyż bowiem wszelkie infekcje mogłyby zakłócić albo wydłużyć proces przeprowadzenia tego badania.

Badanie kariotypu wykonuje się tylko raz w życiu, ponieważ nie ma konieczności, aby powtórzyć go. Jeśli chodzi o diagnostykę poronień albo niepłodności to badanie kariotypu powinno zostać przeprowadzone nie tylko przez kobietę, ale również mężczyznę.

Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej – cena, czas realizacji

Cena badania kariotypu z limfocytów krwi obowdowej waha się pomiędzy 450-700 zł. Pacjent ma do wyboru pakiety badań. Poza kariotypem mogą oni wykonać dodatkowo test na trombofilię wrodzoną, celiakię albo immunofenetyp. Czas realizacji badania wynosi ok. 6 tygodni od chwili dotarcia próbki do laboratorium.

Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej – wyniki

Wyniki z wykonanego badania kariotypu pacjent otrzymuje online. Później powinien on zostać skonsultowany dodatkowo z lekarzem genetykiem. Uzyskany wynik może stanowić kluczowe znaczenie w przypadku dalszego postępowania diagnostycznego, jeśli będzie to konieczne.

Pary borykające się z poronieniami albo niepłodnością mogą otrzymać pomoc od lekarza genetyka, dla którego kluczowe będą informacje zebrane podczas wywiadu, informacje o historii zdrowia pacjentów. Dzięki temu może on oszacować, jakie szanse mają oni na potomstwo w przyszłości i zlecić im dalsze postępowanie bądź ukierunkowaną konkretnie diagnostykę.