Poronienie to doświadczenie, po którym bardzo często pojawia się pytanie „dlaczego?”. Jedną z możliwych przyczyn, którą bierze się pod uwagę zwłaszcza przy poronieniach nawracających, jest trombofilia wrodzona – czyli genetyczna skłonność do nadkrzepliwości krwi. Trombofilia może wpływać na prawidłowy przepływ krwi do łożyska, a tym samym na rozwój ciąży już od jej wczesnych etapów. Dobra wiadomość jest taka, że wczesne wykrycie trombofilii i odpowiednie prowadzenie ciąży realnie zwiększa szanse na jej donoszenie i urodzenie zdrowego dziecka. Poniżej wyjaśniam, czym jest trombofilia wrodzona, kiedy warto wykonać badania po poronieniu i jak wygląda dalsze postępowanie.
Trombofilia wrodzona a poronienie – co warto wiedzieć?
Nieleczona trombofilia powodująca zakrzepicę może prowadzić do poronienia, ponieważ powstawanie zakrzepów podczas ciąży jest niebezpieczne dla płodu. Często powoduje tzw. poronienia nawracające, czyli takie, które zdarzają się kilka razy z rzędu.
Jeśli u kobiety doszło więc do minimum dwóch utrat ciąży, warto wykonać badania genetyczne pod kątem występowania trombofilii. Wykrycie choroby i zastosowanie leczenia zgodnie z zaleceniami lekarza – m.in. przyjmowanie heparyny, która jest lekiem przeciwzakrzepowym – zwiększa szanse na urodzenie zdrowego dziecka.
Czym jest trombofilia wrodzona?
Trombofilia wrodzona to genetyczna skłonność do nadmiernego krzepnięcia krwi. Oznacza to, że u niektórych osób krew ma większą tendencję do tworzenia zakrzepów, nawet jeśli na co dzień nie daje to żadnych objawów. Wiele kobiet dowiaduje się o trombofilii dopiero po poronieniu lub kilku stratach ciąży. Dzieje się tak dlatego, że poza ciążą trombofilia może przebiegać zupełnie bezobjawowo i przez lata nie powodować żadnych problemów zdrowotnych.
W czasie ciąży sytuacja się zmienia. Organizm kobiety naturalnie przechodzi w stan większej krzepliwości krwi, aby chronić przed krwawieniem przy porodzie. U kobiet z trombofilią wrodzoną ten mechanizm może być zbyt nasilony, co zwiększa ryzyko powstawania mikrozatorów w naczyniach krwionośnych łożyska. To właśnie dlatego trombofilia wrodzona bywa jedną z przyczyn:
– poronień, zwłaszcza nawracających,
– obumarcia ciąży na wczesnym etapie,
– problemów z prawidłowym rozwojem łożyska.
Ważne jest jedno: trombofilia wrodzona nie oznacza, że nie możesz mieć dziecka. Oznacza jedynie, że ciąża wymaga odpowiedniego rozpoznania i prowadzenia – a przy właściwym leczeniu wiele kobiet donosi zdrową ciążę i rodzi zdrowe dzieci.
U kobiet z trombofilią wrodzoną ten proces może być jednak zbyt nasilony. Zmiany hormonalne, ucisk powiększającej się macicy na naczynia krwionośne oraz większe obciążenie układu krążenia sprzyjają zastojowi krwi i powstawaniu zakrzepów. Zakrzepy mogą zaburzać prawidłowy przepływ krwi, także w obrębie łożyska, co zwiększa ryzyko powikłań ciążowych. Dlatego właśnie ciąża jest momentem, w którym trombofilia wrodzona wymaga szczególnej uwagi i odpowiedniego prowadzenia.
Wrodzoną postać trombofilii można wykryć, przeprowadzając test DNA, który zalecany jest zarówno jako badania po poronieniu, jak i przed rozpoczęciem starań o dziecko. Sprawdza on mutacje genów, które są odpowiedzialne za chorobę, co pozwala na wykrycie trombofilii jako możliwej przyczyny poronienia, a tym samym zwiększa szansę na urodzenie zdrowego dziecka. Badane geny to przede wszystkim czynnik V Leiden oraz gen protrombiny, które zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia zakrzepicy i zawału serca, a także przyczyniają się do poronień.
Jeśli po poronieniu zastanawiasz się, od jakich badań zacząć i jak je sensownie uporządkować, przygotowałam dla Ciebie prostą listę badań po stracie – do pobrania. To praktyczne zestawienie, które możesz zabrać na wizytę do lekarza albo wykorzystać jako spokojny punkt wyjścia do dalszego planowania diagnostyki.
Zakres badanych mutacji zależy od danego laboratorium. W niektórych dostępne są też testy genetyczne identyfikujące wariant A1298C genu MTHFR, mutację genu PAI-1 oraz mutację czynnika V R2. Sprawdza się również, czy w DNA występuje wariant C677T w genie MTHFR powodujący zaburzenia w metabolizmie folianów i witamin z grupy B. Oba opisane warianty genu MTHFR zaburzają bowiem wchłanianie kwasu foliowego, co bardzo często powoduje jego niedobory.
Trombofilia – choroba nazywana inaczej zakrzepicą wrodzoną lub nadkrzepliwością, czyli skłonnością do tworzenia się zakrzepów w naczyniach krwionośnych. Świadczy ona o predyspozycji do zachorowania, a nie o już powstałych zakrzepach. Może być wrodzona lub uwarunkowana genetycznie. Istnieje możliwość zbadania genotypu pod kątem mutacji V Leiden oraz mutacji genu protrombiny, które predysponują do trombofilii. Osoby, które m. in. miały w przeszłości epizody zakrzepowe, mają obciążenie rodzinne lub objawy choroby zakrzepowo-zatorowej powinny wykonać badania w kierunku trombofilii.
Kiedy warto wykonać badania w kierunku trombofilii wrodzonej?
Badania w kierunku trombofilii wrodzonej warto rozważyć wtedy, gdy po poronieniu pojawia się potrzeba sprawdzenia możliwych przyczyn genetycznych, zwłaszcza jeśli straty ciąży nie były jednorazowe lub nie mają jasnego wytłumaczenia. Szczególnie warto pomyśleć o takiej diagnostyce, gdy:
– doszło do poronień nawracających (najczęściej po dwóch lub więcej stratach),
– ciąże obumierały na podobnym etapie,
– w przeszłości występowały epizody zakrzepicy,
– w rodzinie pojawiały się zakrzepy, zatory lub udary w młodym wieku,
– wcześniejsze badania nie wykazały innych przyczyn poronień.
Badania w kierunku trombofilii wrodzonej można wykonać zarówno po poronieniu, jak i przed kolejnymi staraniami o ciążę. Dla wielu kobiet jest to ważny moment, bo pozwala z większym spokojem przygotować się do następnej próby i – jeśli zajdzie taka potrzeba – wdrożyć leczenie jeszcze przed zajściem w ciążę.
Jakie badania wykrywają trombofilię wrodzoną?
Trombofilię wrodzoną wykrywa się za pomocą badań genetycznych DNA, które pozwalają sprawdzić, czy w Twoim materiale genetycznym występują mutacje zwiększające skłonność do nadkrzepliwości krwi. Badania te wykonuje się z próbki krwi lub wymazu z policzka – bez konieczności specjalnego przygotowania. Najczęściej analizowane są mutacje: czynnika V Leiden i genu protrombiny (F2), ponieważ to one najczęściej wiążą się ze zwiększonym ryzykiem zakrzepicy i powikłań ciążowych, w tym poronień. W zależności od zakresu badania i laboratorium, test może obejmować również inne warianty genetyczne, m.in.: mutacje genu MTHFR (C677T i A1298C), mutację genu PAI-1, wariant czynnika V R2.
Wynik badania pokazuje, czy dana mutacja jest obecna oraz czy występuje w jednej czy w obu kopiach genu. To ważna informacja dla lekarza, ponieważ od rodzaju i liczby mutacji zależy dalsze postępowanie i sposób prowadzenia ciąży. Badania genetyczne w kierunku trombofilii wrodzonej wykonuje się je raz w życiu, ponieważ DNA się nie zmienia.
Chcesz uzyskać więcej informacji na temat badania trombofilii wrodzonej?
Dowiedz się o badaniach genetycznych, które warto zrobić przed kolejną ciążą.
Zadzwoń i skorzystaj z bezpłatnych konsultacji z konsultantką medyczną testDNA, która odpowie na wszystkie Twoje pytania.
 |  |
Objawy trombofilii w ciąży
Trombofilia wrodzona bardzo często nie daje żadnych wyraźnych objawów, zwłaszcza zanim dojdzie do powstania zakrzepów. Dlatego wiele kobiet nie wie, że ją ma, aż do momentu poronienia lub wykonania badań genetycznych.
Jeśli jednak dochodzi do zaburzeń krzepnięcia, objawy mogą pojawić się w czasie ciąży i bywają mylone z jej naturalnymi dolegliwościami. Warto zwrócić uwagę na sygnały, które różnią się od typowych objawów ciążowych lub narastają z czasem. Do objawów, które wymagają konsultacji lekarskiej, należą m.in.:
– jednostronny obrzęk nogi (np. tylko łydki),
– ból, uczucie napięcia lub tkliwości kończyny,
– zaczerwienienie lub zmiana koloru skóry,
– uczucie ciepła w jednym miejscu nogi.
Rzadziej, ale wymagające pilnej pomocy medycznej, są objawy takie jak:
– nagła duszność,
– ból lub ucisk w klatce piersiowej,
– przyspieszone bicie serca,
– nagłe osłabienie lub zawroty głowy.
Ważne jest to, że sama obecność trombofilii nie oznacza, że te objawy na pewno się pojawią. Wiele kobiet z rozpoznaną trombofilią, przy odpowiednim prowadzeniu ciąży, nie doświadcza żadnych powikłań i donosi zdrową ciążę. Jeśli cokolwiek budzi Twój niepokój, lepiej skonsultować to wcześniej z lekarzem. Szybka reakcja nie oznacza paniki – oznacza dbanie o bezpieczeństwo swoje i dziecka.
Czy trombofilia wrodzona jest dziedziczna?
Tak, trombofilia wrodzona ma podłoże genetyczne, co oznacza, że może być przekazywana w rodzinie. Najczęściej dziedziczy się ją w sposób autosomalny dominujący, czyli wystarczy jedna zmieniona kopia genu, aby występowała skłonność do nadkrzepliwości krwi.
W praktyce oznacza to jednak coś bardzo ważnego i uspokajającego: sama obecność mutacji nie jest równoznaczna z chorobą ani z wystąpieniem powikłań. Wiele osób z trombofilią wrodzoną przez całe życie nie doświadcza zakrzepicy ani problemów zdrowotnych. Jeśli w badaniach potwierdzi się trombofilię wrodzoną, lekarz może zaproponować: poinformowanie najbliższej rodziny (np. rodziców lub rodzeństwa) lub rozważenie badań genetycznych u bliskich, zwłaszcza jeśli planują ciążę lub mieli epizody zakrzepowe.
Warto pamiętać, że wiedza o trombofilii nie służy straszeniu, ale zapobieganiu. Dzięki niej można wcześniej zadbać o odpowiednie postępowanie w sytuacjach zwiększonego ryzyka, takich jak ciąża, połóg czy długotrwałe unieruchomienie.
FAQ – najczęstsze pytania o trombofilię wrodzoną
Źródła i pomoc
Wytyczne i rekomendacje medyczne
Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników (PTGiP); Rekomendacje dotyczące postępowania w ciąży u kobiet z trombofilią
https://www.ptgin.pl
ESHRE – European Society of Human Reproduction and Embryology; Recurrent Pregnancy Loss – Guideline
https://www.eshre.eu/Guidelines-and-Legal/Guidelines/Recurrent-pregnancy-loss
ACOG – American College of Obstetricians and Gynecologists Inherited Thrombophilias in Pregnancy
https://www.acog.org
Publikacje naukowe – trombofilia i ciąża
Robertson L et al., Inherited thrombophilia and pregnancy complications; British Journal of Haematology, 2006
Lockwood CJ., Inherited thrombophilias in pregnant patients; Obstetrics & Gynecology, 2002
Brenner B., Inherited thrombophilia and pregnancy loss; Thrombosis and Haemostasis, 1999
Rai R, Regan L., Recurrent miscarriage; The Lancet, 2006
Diagnostyka po poronieniu – materiały pomocnicze
Przyczyny poronień i poronień nawracających https://www.poronilam.pl/przyczyny-poronien/
Badania genetyczne po poronieniu https://www.poronilam.pl/badania/
Trombofilia wrodzona jako możliwa przyczyna poronień https://www.poronilam.pl/badania/trombofilia-wrodzona-przyczyna-poronienia/
Wsparcie po stracie ciąży
Pomoc po poronieniu – wsparcie emocjonalne i praktyczne https://www.poronilam.pl/pomoc/pomoc-po-poronieniu/
Centra Zdrowia Psychicznego (NFZ) – pomoc bez skierowania https://www.nfz.gov.pl/dla-pacjenta/zdrowie-psychiczne/
Telefon Zaufania dla Dorosłych w Kryzysie Emocjonalnym 📞 116 123 (czynny codziennie)
Zobacz też:
