Badania genetyczne w diagnostyce poronień

Aktualizacja: 27 października 2016 r.

Aleksandra Jezela-StanekKonsultacja merytoryczna: prof. nadzw. dr hab n. med. Aleksandra Jezela- Stanek, specjalista genetyk kliniczny

.


badania genetyczne po poronieniachNajczęstszą przyczyną utraty ciąży (przeszło 60% wszystkich przypadków poronień) są wady genetyczne zarodka. Dlatego diagnostykę poronień warto jest zacząć właśnie od badań genetycznych. Niejednokrotnie badania te niemal od razu wskazują, co było powodem przedwczesnego zakończenia ciąży. Ostatecznie, pozwala to skrócić całą diagnostykę, ponieważ para nie musi już wtedy poddawać się żadnym innym badaniom.

Wiedza na temat zaburzeń genetycznych jest bardzo ważna z punktu widzenia świadomego planowania rodziny. Dzięki niej rodzice dowiadują się jakie są ich szanse na posiadanie zdrowego potomstwa, a lekarze mogą zastanowić się nad schematem postępowania, który pozwoli te szanse ewentualnie zwiększyć. Warto też zaznaczyć, że zleceniem badań w kierunku genetycznych przyczyn poronienia powinien zająć się lekarz genetyk. To z nim para powinna również konsultować wszystkie uzyskane wyniki.

Poronienie – przedwczesna utrata ciąży trwającej krócej niż 22 tygodnie. Według statystyk do poronień dochodzi w przypadku 10-15% ciąż. Możemy wyróżnić poronienia samoistne lub poronienia sztuczne. Istnieje możliwość przerwania ciąży w przypadku, gdy zagraża ona życiu kobiety, jeśli jest wynikiem gwałtu lub jeśli badania prenatalne wykażą poważne upośledzenie płodu.

Badania genetyczne materiału z poronienia – pozwolą dokładnie przyjrzeć się chromosomom dziecka

Jeśli po poronieniu udało się zabezpieczyć tkanki płodu, wtedy najlepiej od razu przystąpić do analizy materiału z poronienia. Pozwoli ona określić liczbę oraz budowę poszczególnych chromosomów dziecka. Bo to właśnie ilościowe i strukturalne nieprawidłowości w obrębie chromosomów sprawiają, że dziecko ostatecznie nie przeżywa. Do poronienia może dojść np. wtedy, gdy płód jest obciążony trisomią, czyli gdy jeden z jego chromosomów, np. odpowiedzialny za zespół Downa chromosom 21, występuje w 3, a nie w 2 kopiach. Poronienie może również nastąpić jeśli u płodu będzie brak któregoś z chromosomów, np. chromosomu X. Ten rodzaj aberracji przyczynia się do ok. 10-18% wszystkich poronień i warunkuję chorobę zwaną zespołem Turnera. W ten sposób można przebadać wszystkie chromosomy dziecka lub tylko pewną ich część.

Przeczytaj bezpłatny poradnik o badaniach DNA po poronieniu [PDF]

Niestety nie zawsze uda się zabezpieczyć materiał z poronienia. Po części wynika to stąd, że kobiety zwyczajnie nie wiedzą o istnieniu tych badań. W takim przypadku od obojga rodziców można pobrać niewielką próbkę krwi i z niej wyizolować materiał do badania kariotypu. Warto wiedzieć, że jeśli para jest po więcej niż 2 poronieniach, takie badanie może wykonać na NFZ.

Badanie kariotypu rodziców – może wychwycić zmiany niewidoczne „gołym okiem”

W chromosomach rodziców szuka się przede wszystkim drobnych aberracji, które choć nie wywołują widocznych objawów chorobowych, mogą utrudnić kobiecie utrzymanie ciąży. Ze statyk wynika, że od 2 do 6% rodziców (dotyczy to przynajmniej 1 rodzica) jest nosicielami wady genetycznej, która zwiększa ryzyko poronienia. Takie zmiany, jeśli będą występować w komórkach rozrodczych, mogą być przyczyną poronień przy okazji kolejnych ciąż.

Badania genetyczne po poronieniach – warto sprawdzić mutacje odpowiedzialne za zaburzenia krzepliwości

Poronienie może być następstwem zaburzeń na poziomie molekularnym (zmian w obrębie pojedynczego genu). Znanych jest wiele mutacji genetycznych, których występowanie zwiększa prawdopodobieństwo poronienia. Należą do nich m.in.  mutacje związane z zaburzeniami krzepliwości krwi, w tym mutacja czynnika V Leiden oraz genu protrombiny. Spory udział w poronieniach ma też mutacja genu MTHFR, o której wiemy, że uniemożliwia wchłanianie kwasu foliowego, niezbędnego dla prawidłowego rozwoju płodu. Mutacje te zazwyczaj nie dają żadnych objawów przez co kobiety, aż do wystąpienia poronienia lub innych ciążowych powikłań, nawet nie wiedzą o ich istnieniu.


Zobacz też:

Przeczytaj więcej:

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *